Rugalmasság Projekt: Miért vannak olyan emberek, akik betegek a betegségek ellen
Tartalomjegyzék:
- Világméretű rugalmassági keresés
- A rugalmassági projekt még mindig elsősorban a koncepció bizonyítéka.
- Arról is van szó, hogy ki birtokolja a páciens genetikai adatait eredményező felfedezéseket.
Mivel az emberi genomot az 1990-es években először szekvenálták, az orvosi folyóiratokban olyan specifikus genetikai mutációk kötődnek, amelyek számos betegséghez kötődnek.
A héten a Nature Biotechnology folyóiratban publikált tanulmány új megközelítést alkalmazott.
AdvertisementAdvertisementMi van azokkal az emberekkel, akiknek a genetikája azt sugallja, hogy betegségben kell lenniük, de nem?
Megtévesztik-e a közös genetikai betegségek, például a cisztás fibrózis antidotuma a betegséget okozó gének mellett?
"Általában egészséges egyénekre nem gondolunk. Megnézzük az embereket, akik betegek, és megpróbálják felfedezni a betegség okait "- mondta Dr. Garry Cutting, az Orvosi genetika professzora a Johns Hopkins Egyetemen. "Ez a tanulmány megvizsgálja az egészséges embereket, és megkérdezi:" Miért vannak egészségesek, ha változásokat hordoznak a genomban, amelyek megjósolják, hogy betegeknek kell lenniük? ”
Tovább: A tudósok megtalálják a CRISPR-nek a gén szerkesztését, nehéz ellenállni »
Világméretű rugalmassági keresés
Az Icahn Orvostudományi Kar Mt. A Sinai és a Sage Bionetworks a genomot és a teljesebb exomaszekvenciákat közel 600 000 emberből használja.
AdvertisementMarketingA tanulmány a 2014-ben elindított, a 2014-ben elindított rugalmassági projekt része, amely világszerte keresi az olyan embereket, akik úgy tűnik, hogy immunisak azokkal a betegségekkel szemben, amelyeket genetikailag örökölnek.
A kutatók úgy írják le az embereket, mint "rugalmasak, nem fedetlen genetikai vagy környezeti tényezők által védettek", és azt javasolják, hogy "ezeknek a rugalmas egyéneknek a felfedezése és tanulmányozása elősegítheti a betegségmegelőzést és az új kezeléseket. "Jason Bobe, a genetikai és genetikai tudományok professzora a Sinai-i Icahn Orvostudományi Egyetemen és az egyik tanulmány szerzője szerint az ötlet az egyének kórelőzményéből származik, mint Stephen Crohn.
A Crohn-partner az 1970-es évek végén az első meleg férfiak között halt meg AIDS-ből, mielőtt a betegséget megnevezték vagy tudományosan megértették.
Reklám Reklám
Miután a Crohn nem tesztelt pozitívnak a HIV-fertőzést, a kutatók végül azt találták, hogy immunis a vírusra olyan genetikai mutáció miatt, amely fehérvérsejteket termelt, amelyek hiányoztak a HIV-vírus behatolásának és későbbi őket.A Crohn-kutatás a 2007-ben jóváhagyott Pfizer gyógyszer Selzentry fejlesztéséhez vezetett.
"Ez a történet végigmegy" - mondta Bobe."Ez az, amit meg akarunk ismételni. "
Reklám
Tovább: A gének felfedik, hogy még az autista testvérek sem osztják meg ugyanazokat a genetikai kockázati tényezőket»A rejtély felkutatása
A rugalmassági projekt még mindig elsősorban a koncepció bizonyítéka.
AdvertisementAdvertisement
A kutatók minden esetben nem tudták kizárni a hibákat a genetikai szekvenálásban, és nem tudtak merülni azokkal a részletekkel, amelyekkel a 13 beteg mindegyikének betegsége volt."Valójában csak arra a bonyolultságra mutat rá, hogy még mindig kibontakoztunk, hogy valamilyen módon tényleg már az elején vagyunk" - mondta Marcy Darnovsky, a Genetika és Társaság Központjának ügyvezető igazgatója.
A szerzők nem tudtak közvetlenül figyelemmel kísérni a résztvevőket, mert a szekvenáló laboratóriumok nem kaptak beleegyezést, ami lehetővé tenné.
Reklám
"Az én elvitelem az, hogy ha jó ötleted van, reméljük, hogy a jövőben megfelelő beleegyezéssel állítjuk fel, hogy az emberek tudják, beleegyezik abba, hogy újra kapcsolatba lépjen velük, "mondta Cut.A tanulmány szerzői éppen ezt teszik, kérve az önkénteseket, hogy vegyenek részt a kutatás második szakaszában, amely összekapcsolja a lyukat. Robusztus struktúrát fejlesztenek, hogy értelmes beleegyezést szerezzenek.
AdvertisementAdvertisement
A genetikai tesztekhez való hozzájárulás bonyolult kérdés. A tesztelés során azonosított egészségügyi problémák a súlyos fogyás, a rák kockázatának fokozódását okozhatják a Huntington-kórban szinte biztos halálhoz.További információ: A gének feltárják, ki súlyos, kényelmesen kezelhető RA »
Ki a génje?
Arról is van szó, hogy ki birtokolja a páciens genetikai adatait eredményező felfedezéseket.
Stephen Crohn ebben a tekintetben óvatossági mese. Nem kapott kártérítést a kábítószer ellen, amelyet a rá végzett kutatás eredményeképpen fejlesztettek ki.
Crohn megkérdőjelezte ennek a kimenetelnek a méltányosságát, egy Los Angeles Times-i gyászjelentés szerint, bár büszke volt a fejlődésre, amelyet segített a tudomány megszerzésében.
Bobe azt reméli, hogy egy határozott beleegyezési folyamat érintené mások altruizmusát.
"Én úgy gondolom, hogy egy biomedikai kutató-gyártó vagyok, és megpróbáltam olyan kutatási tapasztalatokat létrehozni, amelyeket az emberek szeretne feliratkozni" - mondta.
De homályos kérdések fordulnak körül annak kérdésével kapcsolatban, hogy a mi génjeink a sors, Darnovszkij mondta.
Bár a kutatók a precíz gyógymód több bizonyítékát mutatják be, amely a genetikát alkalmazza egyedülálló kezelések létrehozására, akár fájdalomra, akár rákra, Darnovszkij azt állítja, hogy következtetései azt mutatják, hogy pontatlan a genetika megértése.
"Feltéve, hogy helyes, hogy vannak olyanok, akik ilyen védő vagy puffergénekkel rendelkeznek, azt hiszem, ez azt mutatja, hogy a bonyolult és a hálózatba ágyazott genetikai hatások valóban más génekkel és más biológiai hatásokkal" - mondta.
