Russell-ezüst-szindróma: okai, tünetei és diagnózisa

Mi a Russell-Silver szindróma?

Russell-Silver szindróma (RSS), néha Silver-Russell-szindróma (SRS), egy veleszületett állapot. A kóros növekedés és a végtag vagy az aszimmetria jellemzi. A tünetek a széles klinikai spektrumtól a súlyostól az enyhéig terjednek, hogy észre sem veszik.

A rendellenességet nagyon ritka genetikai hibák okozzák. A globális populációban az esetek száma 100 000-ből 1 000-ből és 1-ből származik.

Emellett a diagnózis is nehéz lehet, mivel sok orvos nem ismeri a rendellenességet. Az orvosok segítséget nyújthatnak a betegség diagnosztizálásában és a kezelési terv meghozatalában.

A kezelés az RSS tüneteinek kezelésére irányul. A betegek idősebb korában számos tünet javulni fog. Azok az emberek, akiknek gyermeküket tervezik, előzetesen konzultáljanak egy genetikai tanácsadóval. Az állapot átadásának esélye alacsony, de figyelembe kell venni.

-> Reklám

Tünetek

Russell-Silver szindróma tünetei

A Russell-Silver szindróma számos tünete. A legtöbb jelen van a születéskor, míg mások kora gyermekkorban jelennek meg. Az RSS legtöbb embernek normális intelligenciája van, de késedelmet szenvedhetnek a korai fejlesztési mérföldkövek elérésében.

intrauterin growth retardation / születéskor kis létszám (a 10. percentilis alatt)

• születés utáni növekedés az átlag alatt a hossz vagy a magasság (a 3. százalékos)
• normál fejkörfogat (a 3. és 97. percentilis között)
• végtag, test vagy arc aszimmetria
• Kisebb tünetek:

rövid karok, de normál alsó- szegmens arány

• ötödik ujj klinodactyl (amikor a rózsaszín ujjak a negyedik ujjak felé görbülnek)
• háromszög alakú arc
• kiemelkedő homlok
• Egyéb tünetek jelentkezhetnek az RSS-ben:

pigment

• hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
• táplálási nehézségek (csecsemőknél)
• emésztőrendszeri rendellenességek (akut hasmenés, savas reflux betegség stb.)
• motor, beszéd és / vagy kognitív késleltetés <999 > Ritka esetek társultak:
• cardialis defektusok (veleszületett szívbetegség, pericarditis, stb.)

rosszindulatú betegségek (pl. Wilms-tumor) <999 > Okok

• Russell-Silver szindróma okai
• A legtöbb ember, aki RSS-nek nincs családtagja a betegségnek.

Az RSS esetek mintegy 60 százalékát egy adott kromoszóma hibái okozzák. Az RSS esetek mintegy 7-10 százalékát a 7. kromoszóma anyai uniparentális diszómiája (UPD) okozza, amelyben a gyermek mindkét szülő 7 kromoszóma helyett 7-es kromoszómát kap az anyától az anyától.

Az RSS-t legtöbb ember számára azonban az alapjául szolgáló genetikai hiba nem határozott.

Reklám Reklám

Diagnózis

Russell-Silver-szindróma diagnosztizálása

Az orvosának több szakemberrel kell konzultálnia a diagnózis felállításához. Az RSS jelek és tünetek a legfontosabbak a csecsemőkorban és a korai gyermekkorban, és a diagnózis még nehezebbé válik az idősebb gyermekeknél. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy szakemberhez forduljon az Ön állapota alaposabb elemzéséhez. A genetikus

gastroenterológus

táplálkozási

endokrinológus

• Az RSS-t tévesen diagnosztizálhatjuk:
• Fanconi anaemia szindróma (a
• Nijumegen törés szindróma (egy kis fej, alacsony állományt okozó genetikai rendellenesség stb.)
• Bloom szindróma (egy alacsony genotípusú rendellenesség és a rák megnövekedett valószínűsége)

999> Kezelés

• Russell-Silver szindróma kezelése
• Az RSS jelenik meg születéskor. Az élet első néhány éve nagyon fontos a gyermek fejlődésében. Az RSS kezelése a tüneteinek kezelésére koncentrál, hogy a gyermek a lehető legjobban fejlődhessen.
• A növekedést és a fejlődést segítő kezelések a következők:

táplálkozási ütemterv meghatározott táplálékkal és étkezéssel

növekedési hormon injekciók

luteinizáló hormonkibocsátó kezelések (a nőkben felszabaduló hormon a havi peteérés kiváltásához) < 999> A végtag aszimmetria korrigálására és befogadására irányuló kezelések a következők:

cipő felvonók (betétek, amelyek enyhén emelnek egy saroknál)

• korrekciós műtét
• A mentális és társadalmi fejlődés ösztönzésére szolgáló kezelések a következők:
• beszédterápia

fizikai terápia

• nyelvterápia
• korai fejlesztési beavatkozási programok

AdvertisementMemória

• Kilátás
• Russell-Silver szindrómával rendelkező emberek kilátása
• Az RSS-t ellátó gyermekeknek rendszeres megfigyelést és tesztelést kell kapniuk. Ez segíthet annak biztosításában, hogy megfeleljenek a fejlesztési mérföldköveknek. A legtöbb RSS-ben élő ember úgy látja, hogy tünetei javulnak, amikor felnőttkorba lépnek.
• Az életkorra javító RSS tünetei a következők:

beszédhibák

alacsony súly

alacsony státus

A fejlesztés monitorozásához szükséges tesztek a következők:

hipoglikémia vércukorszint vizsgálata

• növekedési sebesség (gyermekkorban történő gyermeknövekedés nyomon követésére alkalmazzák)
• a végtag hosszának mérése az aszimmetriára
• Reklám

Genetikai tanácsadás

• Genetikai tanácsadás
• RSS egy genetikai rendellenesség, és az RSS-vel rendelkező személy csak ritkán halad gyermekeiknek. A betegséggel élő egyéneknek meg kell vizsgálniuk egy genetikai tanácsadó látogatását. A tanácsadó meg tudja magyarázni az esélyeit, melyeket a gyermek fejleszthet RSS-ben.