Schizencephalia: Definíció és betegképzés

Mi a skizencefág?

A Schizencephalia ritka rendellenesség. Az agy agyi féltekén rések vagy hasadékok keletkeznek. Ezek az áttörések az agy egyikén vagy mindkét oldalán jelentkezhetnek. Lehetnek feltöltve cerebrospinális folyadékkal.

AdvertisementMemória Tünetek

Melyek a schizencephália tünetei?

Az egyoldalú hasítások szinte mindig bénulást okoznak a test egyik oldalán. A legtöbb ember, egyoldalú hasításokkal normális közel áll a normális intelligenciához.

A kétoldalas szakadékok általában súlyosabb tüneteket okoznak, mint az egyoldalú hasítások. Gyakran előidézik a fejlődési késedelmeket, beleértve a beszéd- és nyelvi készségek elsajátítását. Az agy és a gerincvelő közötti rossz kommunikáció miatt szintén problémákat okozhat a mozgás.

rossz izomtónus

részleges vagy teljes bénulás

• normálisnál kisebb fej
• a felesleges folyadék felhalmozódása az agyadban
• ismétlődő rohamok
• Okok
• Mi okozza a skizencefálist?

A skizencefág pontos oka ismeretlen. Vannak, akik genetikai és érrendszeri elméletekkel rendelkeznek a lehetséges okokról.

Az emberek egyes állapotok egyes eseteit egyes olyan gyógyszerekkel vagy fertőzésekkel kapcsolták össze, amelyek megakadályozhatják a csecsemők fejlődésében a véráramlást.

Néhány skizencefáliás embernek van mutációja a következő gének egyikében:

EMX2

SIX3

• SHH
• COL4A1
• A testvérek skizencefália esetei egy lehetséges genetikai okra is utalnak.
• AdvertisementAdvertisementMarketing

Kockázati tényezők

Ki veszélyezteti a skizencefágot?

A Schizencephalia ritka rendellenesség. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ szerint a becsült előfordulás az Egyesült Államokban minden 64, 935 szülésből 1.

Mivel a rendellenesség pontos oka ismeretlen, nehéz meghatározni a kockázati tényezőket. Néhány lehetséges kockázati tényező a következők:

fiatal anyával

bizonyos genetikai mutációk

• testvérrel, különösen azonos kettős, schizencefáliás
• expozíció bizonyos gyógyszerekkel vagy fertőzésekkel, amelyek megzavarhatják a véráramlást szülés
• Ha családtagja van a skizencefáliának, akkor genetikai vizsgálatok is elérhetők lehetnek annak érdekében, hogy megbecsülhesse annak kockázatát, hogy a gyermeknek az állapota van. További információért forduljon orvosához.
• Diagnosis

Hogyan diagnosztizálják a skizencefágot?

Kezelőorvosa valószínűleg MRI-t használ a skizencefália diagnosztizálására. Az MRI-k által létrehozott képek jobb definícióval rendelkeznek, mint a CT vizsgálatok. Az MRI-k is képesek az agy több részéből képeket készíteni.

Ha kezelőorvosa az agy egyik vagy mindkét agyféltekékében rejtőzködő hasadást talál, akkor skizizmálisan diagnosztizálják Önt.

AdvertisementMinden

Kezelés

Mi a kezelés a skizencefáliához?

Nincs ismert gyógymód a skizencefália kialakulásához, de kezelőorvosa számos kezelést írhat elő a tünetek kezelésére, a szövődmények kezelésére és az életminőség javítására.

Orvosa gyógyszert írhat fel a görcsrohamok megelőzésére. Ha az agyában a cerebrospinális folyadék (CSF) felhalmozódott, az orvos orvoshoz fordulhat egy sebésznek, hogy beillesztse a shunts-ot. Ezek az eszközök átirányítják a CSF-et a test más részeire, amelyek ártalmatlanul újra felszívhatják.

Terápiák

Legalább három különböző terapeuta segíthet a schizenfalthusban élő emberek önállóbb életében és javítani az életminőségüket:

A fizikoterápiák segítenek a bruttó motormozgásainak javításában, séta. Segíthetnek a karok és a lábak megerősítésében is.

A foglalkozási terapeuták segítenek a finom motoros mozgások javításában, például a magatartás és öltözködés képességével. Segítséget nyújtanak otthoni és munkakörnyezetük elérhetővé tételéhez.

• A beszédterapeuták segítenek abban, hogy megtanuljanak beszélni vagy lenyelni hatékonyabban.
• Klinikai vizsgálatok
• Mivel a skizofillal kapcsolatban keveset tudunk, a kutatók gyakran olyan embereket keresnek, akik klinikai vizsgálatokban részt vesznek. Számos kísérlet ingyenes kezeléseket kínál, például gyógyszert vagy terápiát. Mielőtt eldönti, hogy regisztrál a klinikai vizsgálatra, beszéljen orvosával és olvassa el alaposan az összes kutatási anyagot.

Reklám

Kilátások

Milyen kilátások vannak a skizencefáliás emberekkel?

Mert ez ritka, keveset tudunk a betegség hosszú távú kilátásairól. Ez függhet a hasadék méretétől és helyétől, valamint a tüneteitől és a fogyatékosságaitól. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy bővebb tájékoztatást kapjon az Ön speciális állapotáról, kezelési lehetőségeiről és kilátásairól.