Down-szindróma: okok, típusok és tünetek

Mi a Down-szindróma?

Fénypontok

1. Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség Amerikában.
2. A Down-szindrómás betegek enyhe vagy közepes fokú fogyatékossággal rendelkeznek.
3. Számos támogató program van a Down-szindróma és családjaik számára, segítve a Down-szindrómát az egészséges életmód és az élet teljesítésében.

Sok fogyatékosság élethosszig tartó, és csökkentheti a várható élettartamot is. Azonban a Down-szindrómában szenvedők egészséges és életet élhetnek. A legutóbbi orvosi előrehaladások, valamint a Down-szindrómás és családjaik számára nyújtott kulturális és intézményi támogatás számos lehetőséget nyújt a betegség kihívásainak leküzdéséhez.

advertisementReklám

Okok

Mi okozza a Down-szindrómát?

A reprodukció minden esetben mindkét szülő átadja génjeiket a gyermekeiknek. Ezeket a géneket kromoszómákban hordozzák. Amikor a csecsemő sejtek fejlődnek, minden sejtnek 23 pár kromoszómát kell kapnia, összesen 46 kromoszómára. A kromoszómák fele az anyától származik, és a fele az apa.

Down-szindrómás gyermekeknél az egyik kromoszóma nem különül el megfelelően. A csecsemő két példány helyett három példányt, vagy egy extra részmásolatát érinti. Ez az extra kromoszóma problémákat okoz az agy és a fizikai tulajdonságok kialakulásában.

A National Down Syndrome Society (NDSS) szerint az Amerikai Egyesült Államokban körülbelül 700 csecsemő születik Down-szindrómával. Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség az Egyesült Államokban.

Típusok

Down-szindróma típusok

Háromféle Down-szindróma létezik:

Trisomy 21

Triszómiás 21 azt jelenti, hogy minden sejtben van egy 21-es kromoszóma extra példánya. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.

Mozaikizmus

A mozaikosság akkor következik be, amikor egy gyermek születik egy extra kromoszómával néhány, de nem minden sejtjükben. A mozaik Down-szindrómában szenvedő embereknél kevesebb a tünet, mint a triszómiában szenvedők.

Transzlokáció

Ebben a Down-szindrómában a gyermekek csak a 21 kromoszómának egy további részét tartalmazzák. Összesen 46 kromoszóma van. Azonban egyiküknek van egy további darabja a 21 kromoszómának.

AdvertisementReklámReklám

Kockázati tényezők

Lehetséges, hogy gyermekem a Down-szindróma veszélyeztetett?

Bizonyos szülőknél nagyobb a kockázata annak, hogy gyermek születik Down-szindrómával. A Betegségek és Megelőzés Központja szerint a 35 éves és idősebb anyák nagyobb valószínűséggel rendelkeznek Down-szindrómával, mint a fiatal anyák.A kockázat növekszik, annál idősebb az anya.

A kutatások azt mutatják, hogy az apai kor is hatással van. Egy 2003-as tanulmány megállapította, hogy a 40 évnél idősebb apáknak kétszer annyi kockázata volt, hogy egy gyermekük Down-szindrómával rendelkezik.

Más szülők, akiknek nagyobb a kockázata a Down-szindrómával rendelkező gyermeknek:

Down-szindrómás betegek

• a genetikus transzlokációt hordozó emberek
• Fontos megjegyezni, hogy senki sem ezek a tényezők azt jelentik, hogy biztosan lesz egy csecsemő Down-szindrómával. Statisztikailag és egy nagy népességen keresztül azonban nagyobb kockázatot jelenthet.

Tünetek

Mik a Down-szindróma tünetei?

Bár a csecsemő Down-szindrómával történő átvitelének valószínűsége terhesség alatti szűrés alapján becsülhető, nem tapasztalhat semmilyen tünetet a Down-szindrómás gyermek viselésével.

A születéskor a Down-szindrómás csecsemők általában bizonyos jellemző jelekkel rendelkeznek, beleértve a következőket:

lapos arcfunkciók

• kis fej és fül
• rövid nyak
• kidudorodó nyelv
• > atipikus alakú fül
• rossz izomtónus
• A Down-szindrómás csecsemő átlagos méretű lehet, de lassabban fog fejlődni, mint a gyermek állapot nélkül.
• A Down-szindrómás betegek általában fokozatosan fejlődnek, de gyakran enyhék vagy mérsékeltek. A mentális és társadalmi fejlődés késleltetése azt jelenti, hogy a gyermeknek lehetett:

impulzív viselkedés

rossz ítélet

• rövid figyelemtartomány
• lassú tanulási képességek
• Orvosi szövődmények gyakran kísérik a Down-szindrómát. Ezek a következők lehetnek:
• veleszületett szívhibák

halláskárosodás

• gyenge látás
• szürkehályogok (homályos szemek)
• csípőproblémák, például diszlokációk
• leukémia
• krónikus székrekedés
• alvás apnea (megszakított légzés alvás közben
• demencia (gondolat- és memóriazavarok)
• hypothyreosis (alacsony pajzsmirigyfunkció)
• elhízás
• késői fog növekedése, ami rágást okoz
• Alzheimer-kór később az életben <999 A Down-szindrómában szenvedők is hajlamosabbak a fertőzésre, ők küzdenek a légúti fertőzésekkel, a húgyúti fertőzésekkel és a bőrfertőzésekkel.
• AdvertisementAdvertisement
• Screening

Down-szindróma szűrése terhesség alatt

a szindrómát az Egyesült Államokban a szülés előtti ellátás rutinszerű részeként ajánljuk Ha 35 évesnél idősebb nő vagy, a baba apja több mint 40 éves, vagy van egy családi tünete a Down-szindrómának, érdemes lehet értékelést kapnia. > Első trimeszter

Az ultrahangvizsgálat és a vérvizsgálatok D-t kereshetnek saját szindróma a magzatban. Ezek a vizsgálatok nagyobb hamis pozitív arányt mutatnak, mint a későbbi terhességi szakaszokban végzett vizsgálatok. Ha az eredmények nem normálisak, orvosa követheti a terhesség 15. hetét követő amniocentézist.

Második trimeszter

Az ultrahangos és négyszeres marker képernyő (QMS) teszt segíthet a Down-szindróma és az agy és a gerincvelő egyéb hibái felismerésében. Ez a teszt a terhesség 15 és 20 hetes között zajlik.

Ha ezek a tesztek egyáltalán nem normálisak, akkor nagy kockázatot jelent a születési rendellenességek esetén.

További prenatális tesztek

Orvosa további vizsgálatokat is elrendelhet a Down-szindrómának a baba felderítésére. Ezek lehetnek:

Amniocentesis.

Kezelőorvosa a magzatvízből mintát vesz a kromoszómák számának vizsgálatához. A vizsgálatot általában 15 hét után végzik.

Korionikus villus mintavétel (CVS).

Kezelőorvosa a sejteket a magzati kromoszómák elemzésére veszi a placentán. Ez a teszt a terhesség 9. és 14. hetében zajlik. Megnövelheti a vetélés kockázatát, de a Mayo Clinic szerint csak kevesebb, mint 1 százalék.

• Percutan köldökvérvétel (PUBS, vagy kordocentézis). Kezelőorvosa a köldökzsinórt vért veszi és megvizsgálja a kromoszómális hibákra. A terhesség 18. hetét követően történik. Magasabb a vetélés kockázata, ezért csak akkor végezhető el, ha minden más vizsgálat bizonytalan.
• Néhány nő úgy dönt, hogy nem veszi át ezeket a vizsgálatokat a vetélés veszélye miatt. Jobban kockáztatják a Down-szindrómával rendelkező gyermeket, mint a terhesség elvesztését. Szüléskor végzett vizsgálatok
• Szüléskor az orvos: elvégzi a baba fizikális vizsgálatát

kardiotípusnak nevezett vérvizsgálatot rendel a Down-szindróma megerősítésére

Kezelés <999 > Down-szindróma kezelése

• A Down-szindróma nem gyógyítható, de számos támogatási és oktatási program létezik, amelyek segítséget nyújtanak mind az embereknek, mind a családjuknak. Az NDSS csak egy hely, ahol országos programokat keres.
• A rendelkezésre álló programok a csecsemőkorú beavatkozásokkal kezdődnek. A szövetségi törvény előírja, hogy az államok terápiás programokat kínálnak a jogosult családok számára. Ezekben a programokban a speciális oktatási tanárok és terapeuták segítenek a gyermeke megtanulni:

szenzoros készségek

szociális készségek

önsegítő készségek

motoros készségek

nyelvi és kognitív képességek

• szindróma gyakran találkozik az életkorral kapcsolatos mérföldkövekkel. Azonban tanulhatnak lassabban, mint a többi gyerek.
• Az iskola egy Down-szindrómás gyermek életének fontos része, függetlenül az intellektuális képességtől. Az állami és magániskolák támogatják a Down-szindrómát és az integrált tantermekkel és speciális oktatási lehetőségekkel rendelkező családokat. Az iskolázás lehetővé teszi az értékes szocializációt, és segít a Down-szindrómában lévő diákoknak fontos életképességet létrehozni.
• Reklám
• Kilátások
• Down-szindróma él

A Down-szindrómában szenvedők élettartama drasztikusan javult az elmúlt évtizedekben. 1960-ban a Down-szindrómával született baba gyakran nem látta 10. születésnapját. Ma a Down-szindrómában szenvedők várható élettartama átlagosan 50-60 évig tartott.

Ha gyermekeket szed a Down-szindrómával, szoros kapcsolatot kell teremteni az egészségügyi szakemberekkel, akik megértik a feltétel egyedi kihívásait. A nagyobb aggodalmak mellett - mint például a szívhibák és a leukémia - a Down-szindrómában szenvedő embereket esetleg el kell kerülni a gyakori fertőzésektől, például a megfázástól.

A Down-szindrómában szenvedők hosszabb ideig élnek és gazdagabb életet élnek, mint valaha. Bár gyakran találkoznak egyedülálló kihívásokkal, képesek lesznek leküzdeni ezeket az akadályokat és boldogulni. A tapasztalt szakemberek erős támogató hálózatának megteremtése és a családok és a barátok megértése kulcsfontosságú a Down-szindróma és családjaik sikeréhez.

Tekintse meg a Nemzeti Down Szindróma Társaság és a Down Szindróma Országos Szövetsége segítségét és támogatását.