Duchenne izomsorvadás: okok, tünetek és diagnózis
Tartalomjegyzék:
- Mi az a Duchenne izomsorvadás?
- A DMD tünetei általában 2 és 6 év közötti időszakban jelentkeznek. Sok DMD-es gyermek általában csecsemőkorban és kora gyermekkorban fejlődik ki. A DMD tünetei lehetnek:
- A DMD családtörténete kockázati tényező, de az állapot ismeretlen családtörténet nélkül is lecsökkenhet. Egy személy lehet az állapot csendes hordozója. Ez azt jelenti, hogy egy családtag viselheti a hibás gén egy példányát, de ez nem okoz DMD-t ebben a személyben. Előfordulhat, hogy a gén generációig átjuthat, mielőtt gyermeket érintene.
- A rutin wellness vizsgák felfedhetik az izomdisztrófia jeleit. Ön és gyermeke gyermekorvosa észreveheti, hogy a gyermeke izmainak gyengülése van, és a gyermeke hiányzik a koordináció. A vérvizsgálatok és az izom biopsziák igazolhatják a DMD diagnosztizálását.
- Nincs DMD-kezelés. A kezelés csak a súlyos tüneteket és a várható élettartam meghosszabbítását eredményezheti.
- A DMD végzetes állapot. A DMD-k többsége 20 évesen távozik. Azonban, gondos gondossággal, néhány DMD-es ember életben marad a 30-as években. A betegség későbbi szakaszaiban a DMD-ben élő emberek többsége teljes életciklusú ellátást igényel az életminőség fenntartása érdekében.
- Nem lehet megakadályozni a DMD-t a fogantatás előtt, mert az anyától származik. A genetikusok olyan technológiákat kutatnak, amelyek képesek megakadályozni a hiba átadását, de nem fedezték fel a sikeres gyógymódot.
Mi az a Duchenne izomsorvadás?
Az izomsorvadásnak kilenc típusa van. A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) genetikai állapot, melyet az önkéntes izmok fokozatos gyengülése jellemez. A DMD gyorsabban romlik, mint más típusú izomsorvadás. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája. A Betegségmegelőzési és -megelőzési Központok becslése szerint az 5. és a 24. életévüket betöltött 5, 600 és 7, 700 hím között minden DMD.
AdvertisementMainjegyek TünetekMilyen Duchenne-izomrák Dystrophia tünetei?
A DMD tünetei általában 2 és 6 év közötti időszakban jelentkeznek. Sok DMD-es gyermek általában csecsemőkorban és kora gyermekkorban fejlődik ki. A DMD tünetei lehetnek:
gyaloglás nehézség
- sétálási képesség csökkenése
- kibővített borjak
- tanulási fogyatékosságok, amelyek az érintett egyének egyharmadán fordulnak elő
- a motoros készségfejlesztés hiánya
- fáradtság
- a lábakban, a medencében, a karokban és a nyakban gyorsan romló gyengeség
- okai
mi okozza a Duchenne izomsorvadását?
AdvertisementReklámreklám
Kockázati tényezőkKi veszélyes a Duchenne-izomrákra?
A DMD családtörténete kockázati tényező, de az állapot ismeretlen családtörténet nélkül is lecsökkenhet. Egy személy lehet az állapot csendes hordozója. Ez azt jelenti, hogy egy családtag viselheti a hibás gén egy példányát, de ez nem okoz DMD-t ebben a személyben. Előfordulhat, hogy a gén generációig átjuthat, mielőtt gyermeket érintene.
A férfiak nagyobb valószínűséggel rendelkeznek DMD-vel, mint a nőstényeké. Azok a hímek és nőstények, akik egy anya születettek, akik hordozzák a hibás gént, mindegyiknek megvan az esélye a hiba öröklésére. A gént örökölõ lányok azonban tünetmentes hordozók, és a fiúk tüneteket mutatnak.
Diagnózis
Hogyan diagnosztizálható a Duchenne-izomrák?
A rutin wellness vizsgák felfedhetik az izomdisztrófia jeleit. Ön és gyermeke gyermekorvosa észreveheti, hogy a gyermeke izmainak gyengülése van, és a gyermeke hiányzik a koordináció. A vérvizsgálatok és az izom biopsziák igazolhatják a DMD diagnosztizálását.
A diagnózis eléréséhez használt vérvizsgálatot kreatin-foszfokináz-tesztnek nevezik. Amikor az izmok romlanak, nagy mennyiségű kreatin-foszfokináz enzimet bocsátanak a vérbe. Ha a vizsgálat kimutatja a kreatin-foszfokináz magas szintjét, izom-biopsziák vagy genetikai vizsgálatok határozzák meg az izomdisztrófia típusát.
AdvertisementMinden
KezelésMilyen Duchenne-izomsorvadás kezelésére vonatkozó lehetőségek?
Nincs DMD-kezelés. A kezelés csak a súlyos tüneteket és a várható élettartam meghosszabbítását eredményezheti.
A DMD-vel rendelkező gyermekek gyakran elveszítik a járóképességet, és kb. 12 éves korig kerekesszéket igényelnek. A lábkiemelés növelheti az időtartamot, amikor a gyermek önállóan járhat. A rendszeres fizikoterápia a lehető legjobb állapotban tartja az izmokat. A szteroid kezelések is növelhetik az izomfunkciót.
Az izmok gyengülése olyan körülményeket okozhat, mint a scoliosis, tüdőgyulladás és a normálistól eltérő pulzusszám. Az orvosnak gondoskodnia kell a betegek állapotának kezeléséről és figyelemmel kíséréséről.
A tüdőfunkció a betegség késői szakaszában romlik. Szükség lehet egy ventilátorra az élet meghosszabbításához.
Reklám
OutlookMi a hosszú távú Outlook?
A DMD végzetes állapot. A DMD-k többsége 20 évesen távozik. Azonban, gondos gondossággal, néhány DMD-es ember életben marad a 30-as években. A betegség későbbi szakaszaiban a DMD-ben élő emberek többsége teljes életciklusú ellátást igényel az életminőség fenntartása érdekében.
Az állapot degeneratív, ami azt jelenti, hogy az orvosi ellátás szükségessége növekszik, ahogy az állapot romlik. Mivel a tünetek 2-6 éves kor között jelennek meg, a gyermek rendszerint rendszeres megfigyelést igényel egy orvosi csapat által. Mivel a betegség utolsó szakaszai a tinédzser és a fiatal felnőttek évében jelentkeznek, a személynek be kell lépnie a kórházba, vagy hospice ellátásban kell részesülnie.
Ha DMD-vel vagy szülővel rendelkezik, akinek gyermeke van DMD-vel, keressen segítséget barátainak és családtagjainak. Megtalálhat olyan támogató csoportokat is, ahol beszélgethet és hallgathat másokkal azonos tapasztalatokat.
AdvertisementAdvertisement
MegelőzésHogyan akadályozhatom meg a Duchenne-izomsorvadás?
Nem lehet megakadályozni a DMD-t a fogantatás előtt, mert az anyától származik. A genetikusok olyan technológiákat kutatnak, amelyek képesek megakadályozni a hiba átadását, de nem fedezték fel a sikeres gyógymódot.
A fogamzás előtti genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy egy párnak nagyobb a kockázata a DMD-kkel való gyermekeinek.
