Waardenburg-szindróma: tünetek, kezelés és több

Mi a Waardenburg-szindróma?

Kulcspontok

1. A Waardenburg-szindróma genetikai állapot. Nincs gyógymód.
2. A Waardenburg-szindróma hatással van a bőrre, a hajra és a szem pigmentációjára. Az ilyen állapotban szenvedő embereknek lehetnek olyan fehér bőrfoltjaik vagy szemeik, amelyek nem azonos színűek.
3. Bizonyos esetekben ez a feltétel halláskárosodást okozhat.

A Waardenburg-szindróma ritka genetikai állapot, amely befolyásolja az ember bőrének, hajának és szemének színét. Halláskárosodást is okozhat.

A Waardenburg-szindróma négy fő típusa van. Megkülönböztetik őket fizikai tulajdonságaik.

Reklám

Tünetek

Tünetek

A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei a halvány bőr és a sápadt szemek. Egy másik gyakori tünet a fehér homok csíkja a homlok közelében.

Sok esetben egy ilyen állapotú személynek két különböző színű szeme lehet. Ezt heterokróm iridizmusnak nevezik. A heterokróm létezhet Waardenburg-szindróma jelenléte nélkül.

Egyes újszülötteknél Waardenburg-szindróma esetén a betegség állapota születéskor nyilvánvaló. Mások számára eltarthat egy ideig ahhoz, hogy a jelek elég egyértelműek legyenek ahhoz, hogy az orvos diagnosztizálhasson.

A Waardenburg-szindróma tünetei kissé eltérnek az állapot típusától függően.

1. típus tünetei:

széles szemüveg

• heterochromia vagy halványkék szem
• fehér foltok a hajon és a bőrön
• süketség a belső fül problémái okozzák
• 2. típusú tünetek

A 2. típusú tünetek hasonlítanak az 1. típusnál észlelt tünetekhez, kivéve, ha a szemek nem széles körűek.

A 3. típusú tünetek

A 3. típus Klein-Waardenburg-szindróma néven is ismert. Az ilyen típusú embereknek lehetnek eltérései a kezek, például az olvasztott ujjak és a karok között.

A 4. típusú tünetek

A 4. típus Waardenburg-Shah szindróma néven is ismert. A tünetek hasonlítanak a 2. típusúakhoz. Az ilyen típusú embereknek is vannak hiányzó idegsejtjeik a vastagbélben. Ez gyakori székrekedéshez vezet.

Okok

Okok

A Waardenburg-szindróma típusától függ, hogy melyik gén vagy gén mutálódott. Például az 1-es és 3-as típusokat a PAX 3 gén mutációja váltja ki a 2q35 kromoszómán.

A Waardenburg-szindrómáért felelős bármely gén mutációja befolyásolja a melanocitákat. Ezek egyfajta bőrsejtek. A melanocyták befolyásolják a haj, a bőr és a szem színét. Ők is részt vesznek a belső fül működésében.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Kockázati tényezők

Kockázati tényezők

A feltétel örökletes. Az egyik vagy mindkét szülei átadható Önnek. Ritka esetekben a Waardenburg-szindrómát okozó mutáció spontán következik be.Ha az érintett génnek csak egy példánya van, akkor valószínűleg nincs nyilvánvaló tünete a Waardenburg-szindrómának.

A Waardenburg-szindrómában szenvedő embernek 50 százalékos esélye van a génnek a gyermekeik eljuttatására.

incidencia

incidencia

a Waardenburg-szindróma körülbelül 42 000 embert érint. Ez okozza a veleszületett süketség 1-3 százalékát. Az összes faj és a nem közötti emberek egyformán érzékenyek a Waardenburg-szindrómára. Ez örökölhető. Az állapot spontán is kialakulhat egy génmutáción keresztül.

Az 1. és 2. típusok a leggyakoribbak. A 3. és 4. típus ritkább.

Reklám

Diagnózis

Diagnózis

A Waardenburg-szindrómát gyakran nyilvánvaló klinikai jellemzőkkel figyelő orvos diagnosztizálhatja. Ezek közé tartozik a bőr pigmentációja, a szem és a haj színe, és bizonyos esetekben a süketség.

A diagnózis felállításához szükséges legfontosabb kritériumok a következők:

heterochromia iridis, ha a szem két teljesen különböző színű, vagy ha egy vagy mindkét szem két színben jelenjen meg

• fehér mellsöke vagy más szokatlan hajpigmentáció
• rendellenesség egy vagy mindkét szem belső sarkában, más néven canthi
• szülő vagy testvér Waardenburg-szindrómával
• Kisebb kritériumok a diagnózis felállításához:

fehér születésű bőrfoltok

• összekapcsolt szemöldök, néha "unibrow"
• széles orrhíd
• nem teljes orrgörbe
• szürke haj 30 éves kor előtt
• Az 1-es típusú Waardenburg-szindróma diagnózisa két fontosabb kritériumot, vagy egy nagy és két kisebb kritériumot igényel. A 2. típus azt jelenti, hogy két fő kritérium van jelen, a szem belső sarkának rendellenességeit nem beleértve.

Reklám

Kezelés

Kezelés

Nincs tényleges gyógymód a Waardenburg-szindrómára. A legtöbb tünet nem igényel kezelést.

Ha a belső fül süketsége jelen van, hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok használhatók. Mint minden orvosi állapot esetében, a lehető leghamarabb a süketség értékelésére és kezelésére való törekvés segíteni fog a gyermek nyelvi fejlődésében és az oktatási előmenetelben.

Bővebben: Halláskárosodás és beszédkárosodás lehetőségei »

Ha a 4. típushoz társuló bélbetegségben szenved, műtétre lehet szükség. Az állapot által érintett bélrész eltávolítható sebészeti úton az emésztés javítása érdekében.

A hajfesték segíthet fedezni egy fehér mellsót. Bizonyos esetekben a fehér bőrfoltok, amelyeket hipopigmentációnak neveznek, különböző helyi kenőcsökkel kezelhetők, hogy segítsenek a tapasznak a bőrszín körül keveredni körülötte. A kozmetikumok is segíthetnek.

Ha a hypopigmentáció a test felénél többet érint, a depigmentációs kezelések segíthetnek. Ezek a kezelések fehérítik az összes bőrt. Kevésbé könnyűek a könnyebb foltok. Mindezeket a lehetőségeket alaposan meg kell vitatni a Waardenburg-szindróma és egyéb hasonló bőrelváltozások kezelésével kapcsolatos dermatológussal.

Advertisement Advertisement

Outlook

Outlook

A Waardenburg-szindróma nem befolyásolhatja a várható élettartamot.Általában nem jár más szövődmény, mint a belső fülű süketség vagy a Hirschsprung-kór, ami a vastagbélre hat.

Az állapot által érintett fizikai jellemzők az Ön életében maradnak. Lehet, hogy ezeket a funkciókat bőrkezelésekkel, hajfestékekkel vagy színes kontaktlencsékkel álcázhatja. Ne feledje, hogy a bőr sápadt foltjai nagyobb valószínűséggel égnek fel. Különös figyelmet kell fordítani arra, hogy ezeket a területeket túl sok napsütés ellen védje.

Ha úgy gondolja, hogy mutatott génet hordoz Waardenburg-szindrómához, akkor genetikai tanácsadásra lenne szüksége, ha családot tervez.