Hallervorden-Spatz-kór
Tartalomjegyzék:
- Mi a Hallervorden-Spatz-betegség?
- Fénypontok
- A HSD a tünetek széles skáláját okozza, amelyek a HSD súlyosságától és a progresszióig eltértek.
- A HSD genetikai betegség. Általában a pantotenát kináz 2 (PANK2) gén örökölt hibája okozza. A PANK2 fehérje szabályozza testének az A koenzim kialakulását. Ez a molekula segít a szervezetnek átalakítani a zsírokat, az egyes aminosavakat és a szénhidrátokat energiává.
- Nagyobb a kockázata a HSD-nek, ha szülője van az állapotával. A HSD általában gyermekkorban fejlődik ki. A későn megjelenő HSD előfordulhat felnőttkori felnőttkorig.
- Ha gyanítja, hogy HSD-vel rendelkezik, beszélje meg orvosával ezt a problémát. Megkérdezik önt személyes és családi orvosi előzményeiről. Ez a betegség örökölhető. Fizikai vizsgát is végeznek.
- Jelenleg nincs gyógymód a HSD számára. Ehelyett kezelőorvosa kezelni fogja a tüneteit. A kezelés függ a személytől. Azonban tartalmazhatja a terápiát, gyógyszeres kezelést vagy mindkettőt.
- Hallervorden-Spatz-betegség szövődményei
- Mi a Hallervorden-Spatz-betegségben szenvedő emberek kilátása?
- Hallervorden-Spatz-betegség megelőzése
Mi a Hallervorden-Spatz-betegség?
Fénypontok
- A Hallervorden-Spatz-kór (HSD) egy genetikai, neurológiai rendellenesség, amely problémákat okoz a mozgásban. Ez általában gyermekkorban fejlődik, és idővel romlik.
- A HSD tünetei személyenként változnak. A gyakori tünetek közé tartoznak az izomösszehúzódások, az akaratlan izommozgások és a mozgások összehangolása.
- Jelenleg nincs gyógymód a HSD számára. Orvosa fizikai terápiát, foglalkozási terápiát, beszédterápiát vagy gyógyszereket írhat fel a HSD tüneteinek kezelésére.
A HSD a tünetek széles skáláját okozza, amelyek a HSD súlyosságától és a progresszióig eltértek.
Az izom összehúzódások tönkretétele a HSD gyakori tünete. Előfordulhatnak az arcodon, a törzsön és a végtagokon. A véletlen, szaggatott izommozgások egy másik tünet.
Előfordulhat, hogy nemkívánatos izomösszehúzódásokat tapasztal, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, ismétlődő mozgásokat okoznak. Ezt dystonia néven ismerik.
a HSD egyéb tünetei a következők:
merev izmok
- görcsös mozgások
- remegés
- egyensúlyhiány járáskor vagy ataxia
- görcsrohamok
- zavar
- dezorientáció
- dementia
- gyengeség
- nyelési
- nyelési nehézség vagy dysphagia
- Kevésbé gyakori tünetek a következők:
látásváltozások
- rosszul csuklós beszéd
- arckrémelés
- fájdalmas izom spaták
- Okok
Mi okozza a Hallervorden-Spatz-t?
A HSD genetikai betegség. Általában a pantotenát kináz 2 (PANK2) gén örökölt hibája okozza. A PANK2 fehérje szabályozza testének az A koenzim kialakulását. Ez a molekula segít a szervezetnek átalakítani a zsírokat, az egyes aminosavakat és a szénhidrátokat energiává.
Bizonyos esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Ehelyett a tudósok feltételezik, hogy egy vagy több más gén hiányosságai okozzák. Ezek a gének még nem azonosultak.
AdvertisementReklámreklám
Kockázati tényezőkMelyek a Hallervorden-Spatz-betegség kockázati tényezői?
Nagyobb a kockázata a HSD-nek, ha szülője van az állapotával. A HSD általában gyermekkorban fejlődik ki. A későn megjelenő HSD előfordulhat felnőttkori felnőttkorig.
Diagnosis
Hogyan diagnosztizálható a Hallervorden-Spatz-betegség?
Ha gyanítja, hogy HSD-vel rendelkezik, beszélje meg orvosával ezt a problémát. Megkérdezik önt személyes és családi orvosi előzményeiről. Ez a betegség örökölhető. Fizikai vizsgát is végeznek.
Lehet, hogy szükség van egy neurológiai vizsga ellenőrzésére:
remegés
- izommerevség
- gyengeség
- rendellenes mozgás vagy testtartás
- Orvosa MRI-vizsgálatot rendelhet el más neurológiai vagy mozgási rendellenességek.
A HSD genetikai vizsgálata nem széles körben elérhető.
AdvertisementAdvertisement
KezelésHogyan kezelik a Hallervorden-Spatz-betegséget?
Jelenleg nincs gyógymód a HSD számára. Ehelyett kezelőorvosa kezelni fogja a tüneteit. A kezelés függ a személytől. Azonban tartalmazhatja a terápiát, gyógyszeres kezelést vagy mindkettőt.
Terápia
A fizikai terápia segít megelőzni és csökkenteni az izommerevséget. Segíthet csökkenteni az izomgörcsöket és más izomzavarokat is.
A foglalkozási terápia segíthet a készségek fejlesztésében a mindennapi életben. Segít fenntartani a jelenlegi képességeit is.
A beszédterápia segíthet a dysphagia vagy a beszédkárosodás kezelésében.
Gyógyszeres kezelés
Orvosa egy vagy több gyógyszertípust írhat elő. Például orvosa előírhatja, hogy
metszkopolamin-bromid a
- baklofen a dystonia
- beadása esetén
- benztropin, amely egy antikolinerg gyógyszer, amelyet az izommerevség és remegés
- memantin, rivasztigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
Komplikációk
Hallervorden-Spatz-betegség szövődményei
Ha nem tudsz mozogni, akkor egészségügyi problémákat okozhat. Ezek a következők:
- bőrtünet
- ágyérülések
- vérrögök
- légúti fertőzések
Néhány HSD-gyógyszer mellékhatása is lehet.
AdvertisementMemória Kilátások
Mi a Hallervorden-Spatz-betegségben szenvedő emberek kilátása?
A HSD idővel rosszabbodik. Gyorsabban fejlődik az állapotban lévő gyermekeknél, mint az emberek később az életben. Azonban az orvosi fejlődés növelte a várható élettartamot. A késői megjelenésű HSD-ben élő emberek egészen felnőttkori életet élhetnek.
Megelőzés
Hallervorden-Spatz-betegség megelőzése
A HSD megelőzésére nincs mód. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak a számára, akiknél a betegség előfordult. Beszéljen orvosával, ha egy genetikai tanácsadóra szeretne hivatkozni, ha családot indít, és Ön vagy partnere családnevet kap a HSD-től.
