Hartnup betegség: okok, tünetek és diagnózis

Mi a Hartnup-kór?

Fénypontok

1. A Hartnup-betegség örökletes anyagcsere-rendellenesség.
2. Ez befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy felszívja bizonyos aminosavakat.
3. E betegség szövődményei ritkák, de vannak kezelések a tünetek kezelésére.

A Hartnup-betegséget Hartnup-rendellenességnek is nevezik. Ez egy örökletes anyagcsere-rendellenesség. Ez megnehezíti a szervezet számára, hogy bizonyos aminosavakat elnyelje a belekből, és újra felszívja őket a veséből. Az aminosavak létfontosságú építőelemek a szervezetben lévő fehérjék létrehozásához.

A Hartnup-betegséget Anglia Hartnup családjának nevezték el, akiket 1956-os tanulmányban szerepelt. A nyolc családtag közül négynek azt találták, hogy túl nagy mennyiségű aminosav van vizeletében. Bőrkiütésük és önkéntes izommozgásuk összehangolásának hiánya is volt, amit ataxia néven ismert. Ezek a Hartnup-kórra jellemző jelek és tünetek, amelyek jellemzően a bőrre és az agyra hatnak.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

Milyen a Hartnup-kór tünetei?

Az agyad és a bõre egészséges marad és megfelelõen mûködik, ha megkapja a szükséges mennyiségû B-vitamin komplexet. Ha Hartnup-betegségben szenved, bizonyos aminosavakat nem képes elnyelni. Ez megakadályozza a szervezetnek a fehérje előállítását és a B-vitamin komplexitását. Különleges szellemi és testi tüneteket okozhat, beleértve a következőket:

bőrkiütés

• szorongás
• gyors hangulati ingadozások
• téveszmék
• hallucinációk
• szándékos rázás
• beszédhibák
• amelyen a lábaddal jársz, annál messzebbre jársz, mint a normál
• izomtónusbeli rendellenességek, amelyekben az izmok egyre szigorúbbak vagy tónusodnak
• alacsony státusú
• fényérzékenység
• A bőrkiütés " pellagra "gyakori tünet. Általában a napfénynek való kitettség eredménye. Ez egy szakaszos vörös és pikkelyes kiütés, amely jellemzően az arcodon, nyakán, kezén és lábain át jelenik meg. Kezdetben piros, de idővel előfordulhat eczematous-szerű kiütés. A hosszabb napsütés hatására a bőr pigmentációjának változásai állandóak lehetnek.

A napfény, a rossz táplálkozás, a szulfonamidok, vagy az érzelmi vagy fizikai stressz tüneteket okozhat.

Bár a tünetek általában gyermekkorban vagy kora gyermekkorban jelennek meg, előfordulhatnak korai felnőttkorban is.A tünetek akut tünetei általában kevésbé gyakoriak, mint idősebbek.

Reklám

Okok

Mi okozza a Hartnup-betegséget?

A Hartnup-betegséget a szervezet aminosav-felszívódását és reabszorpcióját szabályozó gén mutációja okozza. Ez egy autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy az emberek, akik születtek az állapotban örökölte mutált gén mindkét szülőből. A tudósok nem tudják, miért alakul ki a mutáció.

A legtöbb emberben a szervezet elnyeli a specifikus aminosavakat a belekben, majd újra felszívja őket a vesékben. Ha Hartnup-betegségben szenved, akkor nem tudja megfelelően felszívni bizonyos aminosavakat a vékonybélből. Nem tudod újra felszívni őket a veséből. Ennek eredményeképpen a túlzott mennyiségű aminosav kilép a szervezetből a vizelettel. Ez a szervezet nem elegendő mennyiségben hagyja el ezeket az aminosavakat.

Az aminosavak között a Hartnup-betegség befolyásolja a triptofán felszívódásának képességét. Ez egy fontos építőelem a fehérjék és a vitaminok számára. Elég triptofán nélkül a szervezet nem termel elegendő niacint. A niacinhiány miatt napfényes bőrkiütés alakulhat ki. Dementiához is vezethet.

Reklám Reklám

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a Hartnup-betegséget?

Ha kezelőorvosa gyanítja, hogy Hartnup-betegségben szenved, rendelhetnek vizeletvizsgálatot. A vizeletből egy mintát gyűjtenek, hogy elküldjenek egy laboratóriumba, hogy megmérjék a vizeletből kiválasztódott aminosavak mennyiségét. Ha magas a "semleges" aminosavak a vizeletben, ez lehet a Hartnup-betegség jele.

Ez a teszt önmagában nem elegendő a Hartnup-betegség diagnosztizálásához. Orvosa meg fogja vizsgálni személyes és családi kórtörténetét is. Megkérik Önt a tüneteiről, a gyakoriságról és az első alkalommal. Rendelkezhetnek vérvizsgálattal a B-vitamin komplex szintjének ellenőrzésére, beleértve a niacint is.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik a Hartnup-betegséget?

Ha Hartnup-kórral diagnosztizáltak, az orvosa valószínűleg azt tanácsolja, hogy változtassa meg étrendjét, elkerülje a napfényt és elkerülje a szulfonamid gyógyszereket.

Dietary changes

Mivel a Hartnup-betegség nem képes elegendő niacint termelni, a niacin tartalmú ételek fogyasztása jelentősen csökkentheti a tüneteket. A niacin jó forrásai:

vörös hús

• baromfi
• hal
• mogyoróvaj
• dúsított szemek
• teljes kiőrlésű gabonák
• burgonya
• vörös hús, baromfi, szintén kiváló fehérjeforrás. Válassza a vörös hús és a bőr nélküli baromfit. A hús és baromfi zsírja és bõrje telített zsírok gazdag forrása. A túl sok telített zsír étkezés növelheti a magas koleszterinszintet.

Étrend-kiegészítő

Kezelőorvosa javasolhatja a B-vitamin komplex vagy niacin-kiegészítők (pl. Nikotinsav) bevitelét is. Az ajánlott adagolás a niacin hiányának súlyosságától függ.

Napelválasztás

Orvosa javasolhatja Önt, hogy elkerülje a közvetlen napsugárzásnak való kitettséget.Például ösztönözhetik Önt, hogy viseljen fényvédő és védőruházatot.

AdvertisementMinden

Kilátások

Mi a hosszú távú kilátások Hartnup-betegségre?

A legtöbb esetben a Hartnup-betegségben szenvedő emberek egészséges életet élhetnek. Az állapot szövődményei ritkák. De lehetséges a bőr pigmentációjának megváltozása, a fizikai mozgásaik összehangolása vagy pszichiátriai problémák kialakulása ennek a betegségnek a következtében. Ritka esetekben idegrendszeri megbetegedései kialakulhatnak.

Az idegrendszeri állapotok életveszélyesek lehetnek, de a legtöbb esetben az orvos hatékonyan kezelheti őket. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy stratégiákat kezel, és csökkenti a szövődmények kockázatát.