Izomdisztrófia: típusok, tünetek és diagnózis

Mi az izomsorvadás?

Az izomsorvadás olyan örökletes betegségek egy csoportja, amely az idő múlásával károsítja és gyengíti az izmaidat. Ez a károsodás és gyengeség a dystrofin nevű fehérje hiányából ered, ami a normális izomfunkcióhoz szükséges. A fehérje hiánya problémákat okozhat a gyaloglás, a nyelés és az izmok összehangolásában.

Több mint 30 különböző izomdisztrófia létezik, amelyek tünetektől és súlyosságtól függően változnak.

Az izomsorvadás bármely korban előfordulhat, de a legtöbb diagnózis gyermekkorban fordul elő. A fiatal fiúk nagyobb valószínűséggel élnek ezzel a betegséggel, mint a lányok.

Az izomsorvadás prognózisa a tünetek típusától és súlyosságától függ. Azonban a legtöbb izomsorvadásos egyén elveszi a járóképességet, és végül kerekesszéket igényel. Nincs ismert gyógymód az izomdisztrófia számára, de bizonyos kezelések segíthetnek.

hirdetésReklám

Tünetek

Melyek az izomdisztrófia tünetei?

Több mint 30 különböző izomdisztrófia létezik. A diagnózishoz kilenc különböző kategória található.

Duchenne-izomdisztrófia

Ez a fajta izomdisztrófia a leggyakoribb a gyermekek körében. Az érintettek többsége fiúk. Ritka, hogy a lányok fejlesztik. A tünetek a következők:

bajban járás

reflexek elvesztése

nehéz helyzetben

rossz testtartás

csontritkulás

scoliosis, ami a gerincének abnormális görbülete

enyhe szellemi fogyatékosság

légzési nehézségek

nyelési problémák

tüdő- és szívgyengeség

A Duchenne-izomdisztrófiával rendelkezők általában tizenéves koruk előtt kerekesszéket igényelnek. A betegséggel élők várható élettartama késő tizenéves vagy 20 éves.

Becker izomdisztrófia

A Becker izomsorvadás hasonló a Duchenne-izomdisztrófiához, de kevésbé súlyos. Ez a fajta izomdisztrófia szintén gyakoribb hatást gyakorol a fiúkra. Az izomgyengeség elsősorban a karjaiban és a lábainál fordul elő, és a tünetek a 11 és 25 év közötti időszakban jelentkeznek. A Becker izomsorvadás egyéb tünetei a következők:

• a lábujjakon járni
• gyakori esések
• izomgörcsök
• a padlóról

Sok ilyen betegség nem igényel kerekesszéket, amíg a 30-as vagy annál idősebbek közé esik, és az ilyen betegségben szenvedő betegek egy kis százaléka soha nem igényel. A Becker-féle izomsorvadásban élő emberek többsége a középkorig vagy később él.

Congenital muscular dystrophy

Congenital muscular dystrophies gyakran nyilvánvalóak a születés és a 2 év között. Ekkor a szülők észre veszik, hogy gyermekeik motorfunkciói és izomszabályozása nem fejlődik, ahogy kellene.A tünetek változóak lehetnek és a következők lehetnek:

• izomgyengeség
• gyenge motorszabályozás
• nem tudunk ülni vagy állni nélküle
• scoliosis
• lábformák deformitása
• nyelési zavar
• légzési problémák <999
• beszédproblémák
• intellektuális károsodás
• Bár a tünetek az enyhe vagy súlyos tünetektől függnek, a veleszületett izomsorvadásban szenvedő emberek többsége képtelen ülni vagy állni segítség nélkül. Az ilyen típusú betegek életciklusa is változik, a tünetektől függően. Vannak, akik veleszületett izomsorvadással küszködnek, míg mások a felnőttkorig élnek.

Myotonic distrofia

A myotoniás disztrófiát Steinert-betegségnek vagy dystrophia myotonica-nak nevezik. Az izomsorvadásnak ez a formája myotóniát okoz, ami képtelen relaxálni az izmaidat a szerződés megkötése után. A myotonia exkluzív az ilyen típusú izomsorvadásnál.

A myotoniás disztrófia hatással lehet a következőkre:

izomzat

• központi idegrendszer
• mellékvesék
• szív
• pajzsmirigy
• szem
• gyomor-bél traktus
• az arcod és a nyakod. Ezek a következők:

az arcodon lógó izmok, vékony, könyörtelen megjelenés

• a nyak nyakának emelése a gyenge nyaki izmok miatt
• nyelési nehézség
• a szemhéjak csupaszodása vagy a peteosis
• a fejbőr elülső területe
• rossz látás, beleértve a szürkehályogot
• fogyás
• fokozott izzadás
• Ez a dystrophi típus impotenciát és testiculariságot okozhat férfiakban. A nőknél irreguláris időszakokat és meddőséget okozhat.

A myotoniás dystrophia diagnózisok a leggyakoribbak a felnőttek 20-as és 30-as években. Bár a tünetei befolyásolhatják életminőségét, a legtöbb tünet nem életveszélyes. A myotoniás dystrophiás betegek gyakran hosszú életet élnek.

Facioscapulohumeral (FSHD)

A Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) Landouzy-Dejerine betegségként is ismert. Ez a fajta izomsorvadás befolyásolja az arcát, a vállát és a felkarokat. Az FSHD okozhat:

nehézség rágás vagy lenyelés

• ferde vállak
• a száj görbületi megjelenése
• a lapockák szárnyas megjelenése
• Kevesebb ember lehet FSHD-vel és légzési problémák.

Az FSHD lassan halad előre. A tünetek általában tizenéves korában jelentkeznek, de néha nem jelennek meg a 40-es évekig. A legtöbb ember ilyen állapotban teljes élettartamot él.

Arthritis-izomdisztrófia

A végtagöv daganata az izmok gyengülését és izomtömeg elvesztését okozza. Ez a fajta izomsorvadás általában a vállán és a csípőjén kezdődik, de előfordulhat a lábad és a nyaka is. Nehéz lesz kijutni egy székből, lépni és lefelé lépcsőn, és nehéz tárgyakat viselni, ha végtagjaid izomdisztrófiát szedesz. Lehet, hogy könnyebben megbotlik és esik.

A végtagöves izomsorvadás mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti. A legtöbb izomdisztrófiás beteg 20 évesen fogyatékos.Mindazonáltal sokan normális élettartammal rendelkeznek.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngealis izomsorvadás okoz gyengeséget arc-, nyak- és vállizmokban. Egyéb tünetek a következők:

lehulló szemhéjak

• nyelési nehézség
• hangváltozások
• látászavarok
• szívproblémák
• nehézség gyaloglás
• OPMD mind a férfiakban, mind a nőknél előfordul. Az egyének általában a 40-es vagy 50-es években diagnosztizálják őket.

Distalis muscular dystrophy

A distalis izomdisztrófiát distalis myopathiának is nevezik. Ez befolyásolja az Ön izomzatát:

alkarok

• kezek
• borjak
• láb
• Az is befolyásolhatja a légutakat és a szívizmokat. A tünetek lassan haladnak előre, és a finom motoros képességek elvesztését és a gyaloglás nehézségét okozzák. A férfiak és a nők többsége 40 és 60 év közötti disztális izomdisztrófiát diagnosztizál.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Az Emery-Dreifuss izomsorvadás több fiúkat érint, mint a lányok. Ez a fajta izomsorvadás általában gyermekkorban kezdődik. A tünetek a következők:

gyengeség a felkarban és az alsó lábizmokban

• légzési problémák
• szívproblémák
• a gerinc, a nyak, a boka, a térd és a könyök izmainak lerövidítése
• az Emery-Dreifuss-féle izomsorvadás miatt közepes felnőttkorban szív- vagy tüdőkárosodásban szenvednek.

Reklám

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálható az izomsorvadás?

Számos különböző vizsgálat segíthet orvosának diagnosztizálására izomdisztrófiát. Orvosa a következőket teheti:

tesztelje vérét a károsodott izmok által kibocsátott enzimeknél

• tesztelje vérét az izomdisztrófia genetikai markereihez
• végezzen elektromiográfiás vizsgálatot az izom elektromos aktivitásán keresztül az elektróda tűjével, amely belép az izomba
• végezzen egy izombiopsziát, hogy tesztelje az izom mintáját izomdisztrófiára
• AdvertisementAdvertisement

Kezelés

Hogyan kezeljük az izomdisztrófiát?

Jelenleg nincs gyógymód az izomdisztrófia kezelésére, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében, és lassítják a betegség progresszióját. A kezelések a tüneteitől függenek.

A kezelés lehetőségei a következők:

kortikoszteroid gyógyszerek, amelyek segítenek az izmok erősítésében és lassú izmok romlásában

• segített szellőzés, ha légúti izmok érintettek
• szívproblémák gyógyszere
• izomzat
• műtét a szürkehályog javítására
• műtét a scoliosis kezelésére
• a szívproblémák kezelése
• A terápia hatékonynak bizonyult. Erősítheti izmait, és fenntarthatja mozgását a fizikai terápia segítségével. A foglalkozási terápia segít Önnek:

függetlenné válni

• javítani a szembeszökő készségeket
• javítani szociális készségeit
• hozzáférni a közösségi szolgáltatásokhoz