Neurofibromatózis 2 (NF2): Tünetek, kezelés és több

Mi a neurofibromatózis?

Fénypontok

1. Az NF2 egy genetikai rendellenesség, amely az agyban és a gerincvelőben idegek kialakulását okozza. A rendellenesség egy bizonyos génben mutáció következtében alakul ki.
2. Az NF2 leggyakrabban befolyásolja az agyat, amely összeköti a belső fület az agygal. Amikor egy daganat keletkezik ezen az idegen, halláskárosodást, látászavarokat és egyensúlyhiányokat okozhat.
3. Nincs gyógymód az NF2 számára, de a tünetek kezelhetők a kezeléssel. A kezelés lehet műtét, kemoterápia vagy sztereotaktikus sugársebészet.

Az 1. típusú neurofibromatózis (NF1) gyakoribb, mint a 2. típusú neurofibromatózis (NF2). Az NF1 okozza a daganatokat a szervezet különböző szövetekben és szervekben. Ez bőrproblémákat és csontdeformációkat okoz. Az NF2 viszont okozza a daganatokat az agyban és a gerinc idegekben. Bár az NF által okozott legtöbb daganat nem rákos, még mindig veszélyesek lehetnek és károsíthatják életminőségét.

A Schwannomas egy másik típusú daganat, amely az NF2-es betegeknél fordulhat elő. Ezek a daganatok Schwann-sejtekből származnak, amelyek megvédik idegsejtjeit és neurotranszmitterjeit. A gerincvelő schwannoma gyakori az NF2-ben szenvedőknél. Ha nem kezelik, bénulást okozhatnak.

NF2 és Genetics

Mivel az NF2 genetikai állapot, a rendellenesség örökölhető egy szülőből. De ez nem mindig így van. A Nemzeti Intézet neurológiai rendellenességek és stroke, az esetek 30-50 százalékát véletlen genetikai mutáció okozza. Amint a mutáció bekövetkezik, az állapot generációról generációra továbbhaladhat.

AdvertisementMinden

Tünetek

Mi az NF2 tünete?

Az NF2 tünetei bármely életkorban előfordulhatnak, de jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Számuk és súlyosságuk változhat a daganatok pontos helyétől függően.

Az NF2 gyakori tünetei a következők lehetnek:

a fülek csengése

egyensúlyhiány

glaukóma (a látóideg károsodása)

• halláskárosodás
• látászavar
• zsibbadás vagy gyengeség a karokban és lábakban
• görcsrohamok
• Ha ilyen tünetek bármelyikét észleli, kérdezze meg orvosát.Más állapotok tünetei is lehetnek, így a pontos diagnózis elengedhetetlen.
• Reklám
• Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható az NF2?

Az orvos alapos fizikális vizsgálatot végez, és bizonyos teszteket rendelhet a halláskárosodás vagy az értékvesztés ellenőrzéséhez. Az NF2 diagnózis megerősítéséhez az orvos további vizsgálatokat szeretne elvégezni, beleértve a következőket:

audiometria

CT vizsgálat

MRI-vizsgálat

• mérési tesztek
• látásvizsgálatok
• genetikai tesztelés
• AdvertisementAdvertisement
• Kezelés
• Hogyan kezelik az NF2-t?

Nincs semmi gyógymód az egyik NF típusnál. A tünetei azonban kezeléssel kezelhetők. A rendszeres ellenőrzések és monitorozás fontos az NF2-esek számára. Így minden lehetséges szövődmény kapható és kezelhető korán. A fizikai vizsga, a neurológiai tesztek és a hallásvizsgálat évente legalább egyszer meg kell történnie. Szemészeti orvos (szemgyógyász) éves látogatása is ajánlott.

Tumorkezelés

A műtét akkor ajánlható, ha a tumorok túl nagyok vagy érzékszervi károsodást okoznak. Az NF2-gyel kapcsolatos daganatok problémás helyeken alakulnak ki. A sebészeti beavatkozás általában egy idegsebészek, szemészek és fül-, orr- és torokgyógyász (ENT) szakemberekből áll. Ezek a szakemberek gondoskodnak arról, hogy a daganat biztonságosan eltávolítható legyen, anélkül, hogy károsítaná a környező területeket.

A sztereotaktikus sugársebészet lehet bizonyos daganatok kezelésére. Ez a technika célzott sugárzási sugárzást alkalmaz a támadásokra és a tumorok összezsugorálására.

A daganatok típusától és helyétől függően a kemoterápia ajánlott. Ez a gyógyszeres kezelés agresszív formája, amely csökkenti a daganatok méretét.

Klinikai vizsgálatok

Az NF2 genetikai vonatkozásaival kapcsolatos kutatások folynak. Lehetnek klinikai vizsgálatok is az Ön területén. A klinikai vizsgálat magában foglalja az élvonalbeli kezelések alkalmazását bizonyos betegségek kezelésére. A résztvevőket szigorúan figyelemmel kísérik minden kedvezőtlen mellékhatás esetén. Ezek a kísérletek nem mindenki számára megfelelőek, de hasznosak lehetnek néhány NF2-es ember számára. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy a klinikai vizsgálatban való részvétel hasznos lehet-e az Ön számára.

Mi a kilátások NF2-val rendelkező személy számára?

Az NF2-vel rendelkező emberek rövidebb élettartamot élveznek, mint az általános lakosság. A betegség jelentős fogyatékossághoz is vezethet. Az akusztikus idegdaganatok nehéz kezelni, és a betegek többsége végül teljesen süketbe jut. A nyolcadik koponya idegi daganatok vizuális problémákhoz, rossz egyensúlyhoz és izomgyengeséghez is vezethetnek. Ennek eredményeképpen sok beteg válik kerekesszékkel. Az 1970-es és 80-as évekből származó tanulmányok azt mutatták, hogy a betegek a harmincas évek közepéig élnek. A jobb szűrés és gondozás javította az átlagos túlélést, bár nem világos, hogy mennyi.

- Illinois-Chicago Egyetem, Orvosi Főiskola