A tudósok azt mondják, hogy a fiatalkori rheumatoid arthritis és egyéb autoimmun betegségek elenyészőek
Tartalomjegyzék:
- Olyan bűntudatot hordozok, hogy a génjeim okozhattak a lányom betegségeit, de remélem, hogy az ilyen tanulmányok segítenek megtalálni az ilyen géneken alapuló gyógymódot. Rebecca Whitehead, rheumatoid arthritis beteg
Sokan azt mondják, hogy bizonyos reumás és autoimmun betegségeknek tűnnek a családok, de az orvosok egyszerűen nem rendelkeztek olyan adatokkal, amelyek alátámasztanák ezt a feltevést - eddig.
Egy közelmúltbeli vizsgálat azt vizsgálta, hogy örökölhet-e kilenc gyermekgyógyászati autoimmun betegséget, köztük a reumatoid artritisz fiatalkori formáját.
AdvertisementMixA Nature Communications közelmúltban kiadott tanulmánya 20 orvos és kórházi rendszer által összegyűjtött genetikai adatokból áll, mind az Egyesült Államokban, mind a tengerentúlon.
Ez a kutatás segíthet a kutatóknak és az egészségügyi szakembereknek pontosabban és pontosan megjósolni a gyermekek autoimmun betegségének kialakulását.
"A tanulmány eredményei lehetővé teszik számunkra, hogy jobban megértsük e betegségek genetikai összetevőjét, és hogyan genetikailag egymáshoz kapcsolódnak, ezáltal megmagyarázva, hogy az eltérő autoimmun betegségek gyakran ugyanabban a családban futnak" - mondta Dr. Hakon Hakonarson Ph.D., a gyermekgyógyász egyetemi adjunktusa és az Applied Genomics Center igazgatója a Philadelphia Gyermekkórházban, aki a tanulmány vezetője.AdvertisementAdvertisement
A fiatalkori arthritis eredményei magasak a vizsgálatban A kilenc feltételtől függően az 1-es típusú cukorbetegség és az idiopatikus ízületi gyulladás a legvalószínűbb öröklődés. > Ez egybeesik azzal, amit az orvosok már régóta vártunk -, hogy van egy genetikai összetevő az autoimmun betegségben szenvedőknél.A vizsgálat az autoimmun betegségek átfedését is vizsgálta. inkább "párosítanak" más hasonló betegségek.
Bár a fiatal artritiszben szenvedő gyermekek többféle egybeeső betegségben szenvedhetnek, a leggyakoribb párosítás a fiatalkorú idiopátiás arthritis és a közös változó immunhiányos szindróma volt.
Az autoimmun betegségben szenvedő gyermekeknél az öröklődés gyakoribb volt, mint a felnőttek. A fiatalkori ízületi gyulladás mellett a tudósok 1-es típusú cukorbetegséget, lisztérzékenységet, közös változó immunhiányos állapotot, szisztémás lupus erythematosust, Crohn-betegséget, fekélyes vastagbélgyulladást, pikkelysöműt és spondylitis ankylopoetist vizsgáltak.A vizsgálatban részt vevő kutatók összehasonlították ezeket a feltételeket a gyermekgyógyászati kezdeti epilepsziával, amelyről nem feltételezik, hogy autoimmun komponenssel rendelkezik. A kutatók az autoimmun és az epilepsziás betegek genomjait vizsgálták, majd a vizsgálatban 5 000 beteget összehasonlították 35 000 egészséges kontroll beteggel.
Ezek az eredmények segíthetnek a tudósoknak a betegek egyénileg kezelt gyógykezelésére a génjeik alapján. A célzott gyógyszeres terápia potenciálja életkor megváltozhat minden korosztályú autoimmun betegek számára.
"Úgy gondoljuk, hogy képesek vagyunk olyan új terápiák kifejlesztésére, amelyek segíthetnek abban, hogy a betegek többszörös autoimmun betegségben részesüljenek, akik ugyanazokkal a genetikai változatokkal rendelkeznek, amelyek a normál biológiai funkciók és az autoimmun betegségek perturbációját eredményezik" - mondta Hakonarson. "Ez az alapja a precíziós gyógymódoknak."Tovább: A fiatalkori arthritisben szenvedő gyermekeknél a halálozási arány magas »
AdvertisementAdvertisement
A beteg kilátása
A fiatalkori arthritis fájdalmas, krónikus autoimmun betegségBár sok ember nem társítja az ízületi gyulladás formáit a gyermekgyógyászattal, a fiatalkori ízületi gyulladás a hatodik leggyakoribb gyermekkori betegség.
Rebecca Whitehead, Észak-Karolina reméli, hogy jobban kezelhető.
Whitehead reumás ízületi gyulladással és spondylitis ankylopoetilla él, lánya, Bailey, fiatalkorú idiopátiás ízületi gyulladással diagnosztizálódott 4 évesen. azt gondolják, hogy van egy másik kapcsolódó autoimmun állapot, amelyet fiatalkori dermatomyositisnek neveznek.Olyan bűntudatot hordozok, hogy a génjeim okozhattak a lányom betegségeit, de remélem, hogy az ilyen tanulmányok segítenek megtalálni az ilyen géneken alapuló gyógymódot. Rebecca Whitehead, rheumatoid arthritis beteg
Whitehead azt mondja, hogy édesanyja és nagynénje sok éven át nem diagnosztizált reumatoid artritiszben élt.
AdvertisementAdvertisement
"Mindig tudtam, hogy a bélben ezeket a betegségeket öröklik valahol a vonal mentén, valahogy" - mondta. - De orvosaink mindig azt mondták, hogy nem bizonyult genetikainak. Bűnös vagyok, hogy a génjeim okozhattak a lányom betegségeit, de remélem, hogy az ilyen tanulmányok segítenek megtalálni az ilyen géneken alapuló gyógymódot - vagy legalábbis egy módja annak, hogy megakadályozzák ezeket a feltételeket jövőbeli unokáim számára egy napra. Minden nap imádkozom. "
További információ: Kiegyensúlyozhatja gut baktériumainkat az RA felszabadításának kulcsa? »Mit mondanak a tisztviselők?
A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) és az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) még nem erősíti meg, hogy a fiatalkori ízületi gyulladás minden esetét örökli.Tény, hogy technikailag hét al-típusú fiatal artritisz van. A hozzájuk kapcsolódó gének eltérnek, és a mai napig az NIH hivatalos álláspontja, amint azt a weboldalukon olvashatják, a következőket mondja:
"A fiatal idiopátiás ízületi gyulladások többsége sporadikus, ami azt jelenti, hogy azok olyan a betegség a családjukban. A fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladások kis százalékáról beszámoltak arról, hogy családokban futnak, bár az állapot öröklési mintázata nem tisztázott. A juvenilis idiopátiás arthritisben szenvedő testvérek becslése szerint körülbelül 12-szerese az általános lakosság körüli állapotnak."Az új kutatás, mint ez a legfrissebb tanulmány, segíthetne a fiatalkori ízületi gyulladásos betegek és a szülők jövőbeli generációi számára.
