Dwarfism: típusok, okok, és több

Mi a törpe?

A törpe olyan orvosi vagy genetikai állapot, amelynél az ember valahányabbnak tekinthető, mint egy átlagos méretű férfi vagy nő. A dwarfismus felnőtt átlagos magassága 4 láb, de a törpemarát egy 4'10 "vagy annál rövidebb felnőttre lehet alkalmazni.

A" rövid állomány "kifejezést gyakran a" törpe "vagy a" törpe "fölött preferálták. a "kis ember" vagy a "kis ember" gyakran használják, az egyik legnagyobb érdekképviseleti csoport a csekélyebb emberek számára a Little People of America (LPA). "Midget" nem elfogadható címke.

<

Mindig legyen érzékeny a kihívásokra vagy előítéletekre, amelyekkel szembe lehet nézni a mindennapi életben.

Hirdetési

Típusok < 999> A törpe típusok

Bár a törpének sok oka van, a feltétel két fő típusa van: arányos és aránytalan.

Proportionate dwarfism

Mikor a fej, a törzs és a végtagok arányosak egymással, de sokkal kisebbek, mint egy átlagos méretű személynél, arányos dwarfizmus.

Ez a fajta törpepír gyakran egy hormonhiány eredménye. Gyakran kezelhető hormon injekcióval, miközben a gyermek még mindig növekszik. Ennek eredményeképpen az arányos törpével született ember képes átlagos magasságot elérni vagy megközelíteni.

aránytalan törpefenntartás

Ez a leggyakoribb dwarfizmus. Amint azt a név is sugallja, azzal jellemezhető, hogy testrészek aránytalanok egymáshoz képest. Például egy achondroplasia nevű genetikai állapot olyan karokat és lábakat eredményez, amelyek lényegesen rövidebbek az átlagos méretű személynél, de a törzs olyan, mint a dwarfismus által nem érintett. Bizonyos esetekben az aránytalanul alacsonyabb dwarfizmussal rendelkező ember feje kissé nagyobb lehet, mint egy törpe nélküli személyé.

Okok

Mi okozza a törpét?

A kutatók úgy vélik, hogy több mint 300 olyan állapot van, amely a törpét okozza. A legtöbb oka genetikai. A leggyakoribb okai a következők:

Achondroplasia

Bár achondroplasia genetikai állapot, öt emberből négyből kettőnek van két átlagos méretű születe. Ha achondroplázisa van, akkor egy mutált génje van a gén állapotával és egy nem befolyásolt változatával. Ez a törpemorizmus leggyakoribb oka.

Turner-szindróma

Ez a feltétel csak nőstényeket érint. Ahelyett, hogy két, teljesen működőképes X kromoszómát örökölne a szüleitől, akkor egy X kromoszómát örököl, és hiányoznak egy második, vagy legalább egy második X-kromoszómából. A hímek, összehasonlításképpen, egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

Növekedési hormonhiány

A növekedési hormon hiányának okai nem mindig egyértelműek. Néha genetikai mutációhoz kötődik. Sok esetben a növekedési hormonhiány okait soha nem diagnosztizálják.

Hypothyreosis

Az inaktív pajzsmirigy, különösen, ha fiatal korban fejlődik ki, számos egészségügyi problémához vezethet, beleértve a korlátozott növekedést. Egyéb komplikációk közé tartozik az alacsony energia, a kognitív problémák és a puffadt arcvonások.

Az újszülött pajzsmirigy állapotát ellenőrizni kell, mint rutin szűrések. Ha a baba nem rendelkezik pajzsmirigával, beszélje meg gyermekorvosával.

Intrauterin growth retardation

Ez az állapot akkor alakul ki, amikor a baba még mindig az anyaméhében van. A terhesség teljes időt vehet igénybe, de a baba rendszerint jóval kisebb az átlagosnál. Az eredmény jellemzően arányos dwarfizmus.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Kockázati tényezők

Genetika és egyéb kockázati tényezők

A törpezöttség általában egy genetikai mutáció eredménye. De ha van olyan gén vagy gén, amely a törpehelyért felelős, akkor pár különböző módon előfordulhat.

Bizonyos esetekben spontán történhet. Lehet, hogy nem születtek a szülő által örökölt mutáns génekkel. Ehelyett a génjeinek mutációja önmagában történik - általában olyan ok nélkül, amit az orvosok felfedezhetnek.

Az öröklött genetikai rendellenességek kétféle formát ölthetnek. Az egyik recesszív, ami azt jelenti, hogy két mutált gént örökölsz (az egyik szülőből egy), hogy megkapja az állapotot. A másik domináns. Csak egy mutált génre van szüksége - mindkét szülőtől -, hogy a rendellenesség legyen.

A törpe rizikó egyéb kockázati tényezői közé tartozik a hormonhiány vagy az alultápláltság. Általában nincsenek kockázati tényezők a hormonhiány miatt, de gyakran sikeresen kezelhetők. Súlyos alultápláltság, amely gyenge csontokhoz és izmokhoz vezet, sok esetben egy egészséges táplálékkal gazdag étellel is megoldható.

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a törpét?

A születéskor időnként egy újszülött megjelenése elegendő lehet ahhoz, hogy diagnosztizálja a törpét. A baba wellness vizsgák részeként mérlegelni és mérlegelni kell gyermekeit, hogy megnézhesse, hogyan viszonyulnak a korosztályhoz tartozó gyermekek átlagához. A standard növekedési táblázatban a legalacsonyabb kvartilisekben való konzisztens mérés egy másik jel, amelyet a gyermekorvos használhat a törpök diagnosztizálására.

Teszti meg a prenatális diagnózist, miközben a csecsemő még mindig a méhben végezhető ultrahanggal. Ha a csecsemő megjelenése a törpét sugallja, vagy ha a szülők tudják, hogy hordoznak egy genetikai törzset, az orvos javasolhatja az amniocentézist. Ez egy amniotikus folyadék laboratóriumi vizsgálata az anyaméhből.

A genetikai vizsgálat bizonyos esetekben hasznos lehet. Ez különösen akkor igaz, amikor megkülönbözteti a törpök egyik lehetséges okát a másikiktól. A növekedési hormon szintjének ellenőrzésére szolgáló vérvizsgálat szintén segíthet a hormonhiány által okozott törpe diagnózis megerősítésében.

Reklám

Komplikációk

Lehetséges szövődmények

A törpét gyakran egészségügyi komplikációk kísérik.Ezek a láb- és hátproblémáktól az agy- és tüdőfunkcióiig terjednek.

Az aránytalan törékenységhez kapcsolódó leggyakoribb szövődmények a következők:

behajlított lábak

• ízületi gyulladás
• a hátsó rész progresszív felzagylása
• az alsó gerincen szűkített csatorna, ami a gerincvelőt (spinális stenosis))
• gerincnyomás a koponya alján
• felesleges agyi folyadék (hydrocephalus)
• alvási apnoe
• késés a motoros képességek fejlődésében, mint a csecsemő
• súlygyarapodás, amely nagyobb törzsre helyezi a gerincet és az ízületek
• A terhesség azokban, akiknél a törpök vannak, bemutathatják a lehetséges komplikációikat, beleértve a légzési problémákat is. Általában szükség van császármetszésre, mivel a medence területe nem teszi lehetővé a hüvelyi bejutást.

Egyes arányos törpével rendelkező embereknél a szervek rossz fejlődése jelentős egészségügyi problémához vezethet.

Reklám

Állapotkezelés

Állapotkezelés

A törpe, az októl függetlenül, nem gyógyítható vagy korrigálható. "Vannak azonban bizonyos terápiák, amelyek csökkenthetik a szövődmények kockázatát.

Hormonterápia

A növekedési hormon hiányában szenvedők számára hasznos lehet a szintetikus humán növekedési hormon injekciója. A kezelésben részesülő gyermekek nem mindig érik el az átlagos magasságot, de közeledhetnek.

A kezelés napi injekciót tartalmaz, ha egy gyermek fiatal, bár az injekciók 20 éves korban folytatódhatnak. Ez akkor történhet meg, ha aggodalomra ad okot a teljes felnőtt érés és elegendő izom és zsír.

A Turner-szindrómás lányoknak ösztrogénterápiára és egyéb hormonokra van szükségük ahhoz, hogy segítsenek a pubertás kialakulásában és a megfelelő női fejlődésben. Az ösztrogénterápia szükségessé válhat, amíg egy nő el nem éri a menopauza korát.

Sebészeti beavatkozások

A törpöknél szenvedők számára szükség lehet sebészeti beavatkozásra, és hasznos lehet hosszabb, egészségesebb életet élni.

A sebészeti kezelések közé tartoznak azok, amelyek segíthetnek:

korrigálni a csontnövekedés irányát

• stabilizálni a gerincet
• növelni a csatorna a gerincvelőt körülvevő csigolyákon, hogy csökkentse a gerincvelő nyomását
• Az agyi felesleges folyadékkal rendelkező emberek számára műtéti beavatkozás az agyban egy csőfajta, amit shuntnak neveznek. Ez enyhíti a folyadék egy részét, és csökkenti az agyra gyakorolt ​​nyomást.

Fizikoterápia és orthotika

A fizikoterápia és az orthotika nem invazív megoldás a törpefunkció egyes komplikációira. A fizikai terápiát gyakran végtag vagy hátműtét után írják le, hogy segítsen visszanyerni vagy javítani a mozgás és az erejét. Fizikoterápia akkor is tanácsos, ha a törpe hatással van az utat járva vagy fájdalmat okoz, ami nem igényel műtétet.

Az ortotikumok olyan testreszabott készülékek, amelyek illeszkednek a cipőjébe, hogy javítsák a lábfej egészségét és működését. Ha a törpe hatással van az egyensúlyodra, hogyan jársz, vagy a lábfunkció egyéb vonatkozásairól, beszélj egy pedikűrrel arról, hogy az orthotics hogyan segíthet.

AdvertisementMűvészet

Élet a törpével

Élet a törpével

Az előítéletek és a tudatlanság kezelése a társadalomban nehéz lehet. Mindennapi kihívások lehetnek a törpével való együttéléssel kapcsolatban.

Az olyan szervezetek, mint az LPA, erőforrásokat nyújtanak az élet érzelmi és logisztikai kihívásaihoz. A támogatócsoport megtalálásához segítséget nyújthat a hasonló tapasztalatokkal rendelkező emberek közösségéhez.

Az LPA segít megismerni arról is, hogyan csökkentheti a fénykapcsolókat, az ajtókilincseket és más dolgokat otthonában. Információkat és erőforrásokat is tudnak nyújtani az olyan speciális eszközökről vagy berendezésekről, amelyeket használhat és módosításokat tehet az autójába, az iskolába vagy a munkaterületre.

A törpe gyermekek számára a kihívások különösen nehézkessé válhatnak. A kínzás, a megfélemlítés, és még az ártatlan félreértések a helyzet miatt is zavaróak lehetnek.

Ha gyermeke van a törpével, beszéljen tanárokkal és másokkal az iskolájukban, hogy segítsen nekik megérteni a feltételt és azt, hogy miként mások is taníthatják erről. Lehet, hogy beszélnie kell az iskolával olyan eszközökről és egyéb szálláshelyekről, amelyek hasznosak vagy szükségesek a gyermek számára.

Arra is ösztönöznie kell gyermekeit, hogy beszéljen érzéseiről vagy egyéb aggályairól.

Be tudom adni az állapotot?

Ami a családot illeti, vannak néhány fontos megfontolás. Amikor mindkét szülő törpehelyzetben van, akkor a törpével született gyermek esélye magasabb, mint az általános népességben.

Ha van achondroplasia, például van egy törpe génje és egy nem befolyásolt génje. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülőnek achondroplázisa van, akkor 25 százalékos esély van arra, hogy gyermeke örökli az érintetlen gént, és legalább egy átlagos magasságra nő.

Van egy 50 százalékos esélye arra, hogy a gyermek örökölte az egyes gének egyikét, de 25 százalékos eséllyel, hogy a baba két törpe génnel rendelkezik. A "kettős domináns szindrómával" szülött csecsemők gyakran születéskor, vagy hamarosan meghalnak.

Outlook

Outlook

A törpével rendelkező emberek gyakran hosszú, teljes életet élnek. Az állapot nem befolyásolja az iskolába járást, a munkát, a családot, vagy élvezheti az életet kínáló egyéb dolgokat.

Mindazonáltal a törpeégés potenciálisan komoly komplikációkhoz vezethet. Fontos, hogy lépést tartsunk az évenkénti fizikai vizsgálatokkal és a szakemberek látogatásával. Proaktív az egészségével kapcsolatban, és gyorsan reagál a tünetek megváltozására.