Mi az a hemofília?
Tartalomjegyzék:
- Az A hemofília leggyakrabban genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy adott gén változásai (mutációk) okoznak. Amikor ez a mutáció öröklődik, a szülők átadják a gyerekeknek.
- A hemofília három típusa van: A, B (más néven karácsonyi betegség) és C.
- A hemofília ritkán fordul elő - minden 5 000 születéskor csak 1 esetben fordul elő. Az A hemofília minden faji és etnikai csoportban egyenlő mértékben fordul elő.
- A hemofíliában szenvedő emberek gyakrabban és hosszabb ideig vérzik, mint a betegségben szenvedők. A vérzés belső lehet, például az ízületekben vagy az izmokban, vagy külső és látható, a vágásoktól függően. A vérzések súlyossága attól függ, hogy mennyi VIII-as faktor van a vérplazmájában. Három súlyossági szint van:
- AdvertisementAdvertisement
- súlyos anémia
- A kezelés magában foglalja az eltűnt véralvadási faktor helyettesítését transzfúziókon keresztül. A VIII. Faktor véradásból nyerhető, de most már mesterségesen jön létre egy laborban. Ez a rekombináns VIII-as faktor.
Az A hemofília leggyakoribb genetikai vérzési rendellenesség, amelyet egy hiányzó vagy hibás véralvadási fehérje okozott, amelyet VIII-as faktornak neveznek. Ezt klasszikus hemofíliának vagy VIII-as faktor hiánynak is nevezik. Ritka esetekben nem örökletes, hanem inkább abnormális immunreakció következik be a szervezetben.
A hemofíliában szenvedő emberek könnyen vérzik és zúzódnak, vérük pedig sok időt vesz igénybe, hogy vérrögök keletkezzenek. Az A hemofília egy ritka, súlyos állapot, amely nem gyógyít, de gyógyítható.
Mi okozza az A hemofíliát?Az A hemofília leggyakrabban genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy adott gén változásai (mutációk) okoznak. Amikor ez a mutáció öröklődik, a szülők átadják a gyerekeknek.
Reklám
A vérrög egy gélszerű anyag, melyet a testében lévő elemekből, úgynevezett vérlemezkékből és fibrinből állítanak elő. A vérrögök megakadályozzák a vérzést sérülésből vagy vágásból, és lehetővé teszik, hogy gyógyuljon. Hiányos VIII faktor nélkül a vérzés meghosszabbodik.AdvertisementMainkiadás
Hogyan változik az A-típusú hemofília a B-től és a C-től?A hemofília három típusa van: A, B (más néven karácsonyi betegség) és C.
A és B hemofília nagyon hasonló tüneteket mutat, de különböző génmutációk okozzák. Az A-hemofíliát a VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza. A hemofília B a IX-es faktor hiányosságából ered.
Másrészről, a C hemofíliát a XI faktor hiánya okozza. Az ilyen típusú hemofíliában szenvedők többségének nincsenek tünetei, és gyakran nincsenek vérzés az izületekben és az izmokban. A hosszantartó vérzés általában csak sérülés vagy műtét után következik be. Az A és B hemofíliától eltérően a hemofília C a leggyakoribb az ashkenázi zsidókban, és mind a férfiak, mind a nők esetében egyaránt hat.
A VIII-as és a IX-es faktor nem az egyetlen olyan véralvadási tényező, amelyet a szervezetnek vérrögképződéssel kell ellátnia. Más ritka vérzéses rendellenességek fordulhatnak elő, ha az I, II, V, VII, X, XII, vagy XIII faktor hiányosságai vannak. Azonban a hiányosságok ezen egyéb véralvadási tényezőkben rendkívül ritkák, ezért ezekről a rendellenességekről nem sok ismert.
Mindhárom típusú hemofíliát ritka betegségnek tekintik, de az A hemofília a leggyakoribb a három közül.
AdvertisementMinden
Ki veszélyben van?A hemofília ritkán fordul elő - minden 5 000 születéskor csak 1 esetben fordul elő. Az A hemofília minden faji és etnikai csoportban egyenlő mértékben fordul elő.
Ezt X-linked állapotnak nevezik, mert az A-hemofília okozta mutáció megtalálható az X kromoszómán. A férfiak meghatározzák a gyermek nemi kromoszómáit, így a lányok X kromoszómáját és az Y kromoszómát a fiaknak adják. Tehát a nők XX, a hím pedig XY.
Ha az apának van A-hemofília, az X kromoszómáján található. Feltételezve, hogy az anya nem a betegség hordozója vagy rendellenessége, egyik fia sem örökölheti a feltételt, mivel minden fia Y-kromoszómából fog származni. Azonban minden lánya lesz a hordozó, mert kapott egy hemofília által érintett X kromoszóma tőle és egy nem befolyásolt X kromoszóma az anyától.
Reklám
A nők, akiknek van fuvarozójuk, 50 százalékos esélye van a mutációnak a gyermekeikre való átadására, mert az egyik X kromoszóma érintett, a másik pedig nem. Ha a fiai örökölik az érintett X kromoszómát, akkor a betegség lesz, mivel az egyetlen X kromoszóma az anyától származik. Minden olyan lány, aki az érintett gént örökölte anyjától, hordozó lesz.Az egyetlen módja, ha egy nő kialakulhat hemofília, ha az apa hemofíliával rendelkezik, és az anya hordozó vagy betegség is van. Egy nőnek mindkét X kromoszómáján a hemofília mutációra van szükség, hogy kimutassa az állapot jeleit.
AdvertisementMemória
Melyek az A hemofília tünetei?A hemofíliában szenvedő emberek gyakrabban és hosszabb ideig vérzik, mint a betegségben szenvedők. A vérzés belső lehet, például az ízületekben vagy az izmokban, vagy külső és látható, a vágásoktól függően. A vérzések súlyossága attól függ, hogy mennyi VIII-as faktor van a vérplazmájában. Három súlyossági szint van:
Súlyos hemofília
Az A-típusú hemofíliás betegek körülbelül 60 százaléka súlyos tüneteket mutat. A súlyos hemofília tünetei a következők:
károsodás utáni vérzés
- spontán vérzés
- szűk, duzzadt vagy fájdalmas ízületek, melyeket az ízületek vérzése okoz
- orrvérzés
- vér a vizeletben
- vér a székletben
- nagy zúzódások
- vérzésgumi
- Mérsékelt hemofília
- Az A-hemofíliás betegek körülbelül 15% -a mérsékelt esetben fordul elő. Az A mérsékelt hemofília tünetei hasonlóak a súlyos A hemofíliához, de kevésbé súlyosak és ritkábban fordulnak elő. A tünetek a következők:
Reklám
hosszabb vérzés sérülések után
spontán vérzés nyilvánvaló ok nélkül- könnyen zúzódás
- ízületi merevség vagy fájdalom
- enyhe hemofília
- A hemofília A esetek 25% -a mérsékeltnek tekinthető. Gyakran előfordul, hogy a diagnózist csak súlyos sérülés vagy műtét után végezzük. A tünetek a következők:
súlyos sérülés, trauma vagy műtét utáni elhúzódó vérzés, mint pl. Fogtörlés
könnyű zúzódás és vérzés
- szokatlan vérzés
- Hogyan diagnosztizálható a hemofília?
- Az orvos diagnosztikát végez a VIII. Faktor aktivitásának a vérmintában történő mérésével.
AdvertisementAdvertisement
Ha van családtörténete a hemofíliának, vagy az anya ismert hordozó, a terhesség alatt diagnosztikai vizsgálatokat lehet végezni. Ezt nevezik prenatális diagnózisnak.
Milyen komplikációk jelentkeztek az A-típusú hemofíliában?Az ismétlődő és túlzott vérzés komplikációhoz vezethet, különösen, ha kezeletlenül kezel. Ezek a következők:
súlyos anémia
ízületi károsodás
- mély belső vérzés
- agyi vérzésből származó neurológiai tünetek
- immunválasz a véralvadási faktor kezelésére
- Az adományozott vér infúziója a fertőzések veszélye, mint például a hepatitis. Napjainkban azonban az adományozott vért alaposan átvizsgálták.
- Hogyan kezelik a hemophilia A-t?
Nincs gyógymód az A-típusú hemofíliára, és a betegségben szenvedőknek élethosszig tartó kezelésre van szükségük. Javasoljuk, hogy az egyének kezelésére szakosodott hemophilia kezelő központban (HTC) kerüljön sor, amikor csak lehetséges. A kezelésen túlmenően a HTC-k forrásokat és támogatást nyújtanak.
A kezelés magában foglalja az eltűnt véralvadási faktor helyettesítését transzfúziókon keresztül. A VIII. Faktor véradásból nyerhető, de most már mesterségesen jön létre egy laborban. Ez a rekombináns VIII-as faktor.
A kezelés gyakorisága a betegség súlyosságától függ:
Enyhe hemofília A
Az A hemofília enyhe formái csak vérzéses epizód után pótlást igényelhetnek. Ezt epizodikus vagy on-demand kezelésnek nevezik. A dezmopresszin (DDAVP) nevű hormon infúziója segíthet a test stimulálásában, hogy több véralvadási tényezőt szabadítsanak fel, hogy megállítsák a vérzéses epizódot. A fibrin tömítőanyagként ismert gyógyszereket a sebhelyre is fel lehet használni a gyógyulás elősegítése érdekében.
Súlyos hemofília A
Az A súlyos hemofíliában szenvedő betegek a VIII-as faktor periodikus infúzióját kaphatják a vérzéses epizódok és szövődmények megelőzésére. Ezt nevezzük profilaktikus terápiának. Ezeket a betegeket otthoni infúziók képzésére is kiképezhetik. Súlyos esetekben fizikai terápiára lehet szükség az ízületi vérzés okozta fájdalom enyhítéséhez. Súlyos esetekben műtétre van szükség.
Mi a kilátások?
A kilátások attól függnek, hogy vajon valaki megkapja-e a megfelelő kezelést. Sok ember, akinek hemofília A halála előtt hal meg, ha nem kap megfelelő ellátást. Azonban megfelelő kezelés mellett közel normális élettartam várható.
