XYY szindróma

Mi az XYY-szindróma?

Kulcspontok

1. Az XYY-szindrómát néha Jacob-szindrómának, XYY-karyotípusnak vagy YY-szindrómának nevezik.
2. Ez a genetikai mutáció a fiúk körülbelül 0. 1% -ánál fordul elő.
3. Az XYY-szindrómás férfiak többségének normális szexuális fejlődése van.

A legtöbb embernek 46 kromoszóma van minden sejtben. Hímekben ez jellemzően egy X kromoszómát és egy Y kromoszómát (XY) tartalmaz. Az XYY-szindróma olyan genetikai állapot, amely akkor következik be, amikor egy férfinak van egy extra kópiája az Y-kromoszómájuk minden egyes sejtjében (XYY). Néha ez a mutáció csak néhány sejtben jelen van. Az XYY-szindrómás malák 47 kromoszómával rendelkeznek az extra Y-kromoszóma miatt.

tudtad? A nőstényeknek tipikusan két X kromoszóma van (XX).

Ezt az állapotot néha Jacob-szindrómának, XYY-karyotípusnak vagy YY-szindrómának nevezik. Az Országos Egészségügyi Intézmények szerint az XYY-szindróma minden 1 000 fiú közül 1-nél jelentkezik.

A legtöbb esetben az XYY-szindrómás emberek tipikus életet élnek. Némelyek magasabbak lehetnek az átlagnál, és szembenézhetnek tanulási nehézségekkel vagy beszédproblémákkal. Kisebb fizikai különbségekkel, például gyengébb izomtónussal nőhetnek fel. A komplikációk mellett az XYY-szindrómás hímek általában nem rendelkeznek megkülönböztető fizikai jellemzőkkel, és normális szexuális fejlődésük van.

hirdetésReklám

Okok

Mi okozza az XYY szindrómát?

Az XYY-szindróma véletlenszerű keveredés vagy mutáció eredménye egy férfi genetikai kódjának létrehozása során. Az XYY-szindróma legtöbb esete nem öröklődik. A kutatók nem hiszik el, hogy genetikai hajlamuk van rá. Vagyis az XYY-szindrómás férfiak nem vagy kevésbé valószínűek, mint az XYY-szindrómás gyermekeknél. A véletlenszerű hiba előfordulhat a spermium kialakulásakor, vagy különböző időpontokban egy embrió kialakulásakor. Az utóbbi esetben a férfiaknak lehetnek olyan sejtjei, amelyek nem érintettek. Ez azt jelenti, hogy egyes sejtek XY genotípusúak lehetnek, míg mások XYY genotípusúak.

hirdetés

Tünetek

Melyek az XYY-szindróma tünetei?

Az XYY-szindróma jelei és tünetei személyenként és életkorban különböznek.

Az XYY-szindrómás csecsemő tünetei a következők lehetnek:

• hipotónia (gyenge izomtónus)
• késleltetett motortudás-fejlesztés, például járás vagy mászás
• késleltetett vagy nehéz beszéd

az XYY-szindrómás gyermek vagy tinédzser a következőket foglalhatja magában:

• autista diagnózis
• figyelmi nehézségek
• késleltetett motortudás fejlesztése, például írásban
• késleltetett vagy nehéz beszéd
• érzelmi vagy viselkedési problémák
• kezes remegés vagy akaratlan izommozgás
• hipotónia (gyenge izomtónus)
• tanulási nehézségek
• átlagosnál magasabb magasság <999 Felnőtteknél a meddőség az XYY-szindróma lehetséges tünete.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható az XYY szindróma?

Az XYY-szindróma felnőttkoráig nem fedetlen és nem diagnosztizálható. Ez az, amikor a termékenységi problémák, mint a csökkent spermiumok száma, figyelmezteti az orvosokat egy lehetséges állapotra.

A genetikai rendellenességeket diagnosztizálni lehet kromoszóma-analízissel. Ha orvosa nem találja meg a XYY-szindrómát jelző tünetekre vonatkozó további magyarázatot, kérheti, hogy kromoszóma-analízisben részesüljenek az XYY-szindróma ellenőrzéséhez.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik az XYY-szindrómát?

Az XYY-szindróma nem gyógyítható. De a kezelések segíthetnek csökkenteni a tüneteit és hatásait, különösen akkor, ha korai diagnózisa van. Az XYY-szindrómában szenvedő emberek együttműködhetnek az egészségügyi szolgáltatókkal az esetleges tünetek kezelésére, például beszéd- és tanulási problémákra. Ahogy öregszenek, lehet, hogy reprodukciós szakorvosmal akarnak dolgozni, hogy foglalkozzon a meddőségi problémákkal.

Az alábbi kezelési lehetőségek segíthetnek az XYY-szindróma leggyakoribb hatásainak kezelésében.

Beszédterápia:

Az XYY-szindrómában szenvedő embereknél beszéd vagy motoros képességek is lehetnek. Az egészségügyi szakemberek segíthetik ezeket a problémákat. Terveket is nyújtanak a jövőbeli fejlesztésekre. Fizikai vagy foglalkozási terápia:

Egyes XYY-szindrómás fiatalok késleltetik a motoros készségfejlesztést. Az izom erejével is nehézségek merülhetnek fel. A fizikus terapeuták és a foglalkozási terapeuták segítenek az embereknek legyõzni ezeket a kérdéseket. Oktatási terápia:

Egyes XYY-szindrómás betegeknél tanulási zavarok vannak. Ha gyermeke ennek a szindrómának van jelen, beszéljen tanáraikkal, vezetőikkel és speciális oktatási koordinátorával. Rendeljen el egy ütemtervet, amely a leginkább megfelel a gyermeke szükségleteinek. Külső oktatók és oktatási utasítások szükségesek lehetnek. Reklám

Outlook

Outlook

Az XYY-szindrómával rendelkező emberek - és nagyon gyakran - teljesen normális életet élhetnek az állapotukkal. Tény, hogy az XYY-szindróma nem diagnosztizálható az egész életen át. Ha diagnosztizálják, azonban az XYY-szindrómás betegek megtalálják a szükséges segítséget.