Ehlers-Danlos-szindróma: Mi az és hogyan kezelik?
Tartalomjegyzék:
- Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
- A szülők néha néma hordozói az EDS-t okozó hibás géneknek. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nincsenek állapotuk tünetei. És nem tudják, hogy egy hibás gén hordozói. Más időkben a gén okozója domináns, és tüneteket okozhat.
- Hogyan kezelik az EDS-t?
- További kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre attól függően, hogy milyen fájdalmat tapasztal, vagy bármilyen további tünetet.
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy örökletes állapot, amely a test kötőszöveteire hat. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek felépítéséért és szerkezetéért. Cellákból, rostos anyagokból és kollagén nevű fehérjéből áll. A genetikai rendellenességek egy csoportja Ehlers-Danlos szindrómát okoz, ami kollagéntermeléssel járó hibát okoz.
Az Ehlers-Danlos-szindróma 13 fő típusát utóbbi időben altyúsították. Ezek a következők:
- klasszikus
- klasszikus-szerű
- szív-szelep
- vaszkuláris
- hypermobil
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- törékeny szaruhártya
- spondylodysplastic <999 > musculocontractural
- myopathic
- periodontal
- Az EDS minden típusa befolyásolja a test különböző területeit. Azonban az EDS minden típusának van egy közös dolog: a hypermobility. A hypermobility az ízületek szokatlanul nagy mozgástartománya.
AdvertisementMinden
OkokMi okozza az EDS-et?
Az alább felsorolt összes gén utasításokat tartalmaz a kollagén összegyűjtésére, kivéve az ADAMTS2-et. Ez a gén utasításokat ad a kollagénnel dolgozó fehérjék előállítására. Az EDS-t előidéző gének, miközben nem teljes listát tartalmaznak, a következők:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- Tünetek
Melyek az EDS tünetei?
A szülők néha néma hordozói az EDS-t okozó hibás géneknek. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nincsenek állapotuk tünetei. És nem tudják, hogy egy hibás gén hordozói. Más időkben a gén okozója domináns, és tüneteket okozhat.
klasszikus EDS tünetei
laza kötések
- rendkívül rugalmas, bársonyos bőrt
- törékeny bőr
- könnyen domborodó bőr
- redundáns bőrrés a szemen
- izomfájdalom
- izom fáradtság
- jóindulatú növekedés nyomásterületeken, mint könyökök és térdek
- szívbetegségek
- laza kötések
- könnyű zúzódás
- izomfájdalom
- izomfáradás
- krónikus degeneratív ízületi betegség
- 999> vékony bőr
- átlátszó bőr
- vékony orr
- kiálló szemek
- vékony ajkak
- süllyesztett arcok
- 999> kis állcsont
- összeomlott tüdő
- szívbetegség problémák
- Hypermobile EDS tünetei
- Érrendszeri tünetek
- Reklám Reklám
- Diagnosis
- Hogyan diagnosztizálható az EDS?
Az orvosok számos tesztet használhatnak az EDS diagnosztizálására (kivéve a hEDS-et), vagy kizárhatnak más hasonló feltételeket. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a genetikai vizsgálatokat, a bőr biopsziát és az echocardiogramot. Az echokardiogram hanghullámokat használ a mozgó képek létrehozásához. Ez megmutatja az orvosnak, ha vannak rendellenességek.
Vérmintát veszünk a karodból és bizonyos gének mutációit teszteltük. Bőrbiopsziát használnak a kollagén termelésben fellépő rendellenességek jelének megfigyelésére. Ez magában foglalja a kis bőrminták eltávolítását és mikroszkóp alatt történő ellenőrzését.
Egy DNS-teszt is megerősítheti, ha egy hibás gén jelen van egy embrióban. Ez a fajta vizsgálat akkor történik, amikor egy nő tojása a testén kívül megtermékenyít (in vitro megtermékenyítés).Kezelések
Hogyan kezelik az EDS-t?
Az EDS jelenlegi kezelési lehetőségei a következők:
fizikai terápia (az ízületi és izom instabilitású betegek rehabilitációjára használják)
műtét a sérült ízületek javítására
gyógyszerek a fájdalom minimalizálására
További kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre attól függően, hogy milyen fájdalmat tapasztal, vagy bármilyen további tünetet.
Ezeket a lépéseket is megteheti a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében:
- Kerülje az érintkezési sportokat.
- Kerülje a súlyok emelését.
- Használjon fényvédőt a bőr védelme érdekében.
Kerülje el a száraz szappanokat, amelyek túlzottan túlterhelhetik a bőrt vagy allergiás reakciókat válthatnak ki.
Használjon segédeszközöket az ízületek nyomásának minimalizálásához.
- Továbbá, ha gyermeke EDS-szel rendelkezik, akkor kövesse az alábbi lépéseket a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében. Ezenkívül helyezze el a megfelelő párnázást a gyermeke előtt, mielőtt biciklizni vagy megtanulni járni.
- Komplikációk
- Az EDS lehetséges szövődményei
- Az EDS szövődményei a következők lehetnek:
- krónikus ízületi fájdalom
ízületi zavar
korai kialakuló ízületi gyulladássebek lassú gyógyulása
Outlook
- Outlook
- Ha azt gyanítja, hogy az EDS a tapasztalt tüneteken alapszik, importálnia kell orvosát. Néhány teszttel képesek diagnosztizálni Önt, vagy kizárják más hasonló körülményeket.
- Ha állapota diagnosztizálódott, kezelőorvosa együttműködik veled, hogy dolgozzon ki egy kezelési tervet. Ezenkívül számos lépést tehet a sérülés megakadályozása érdekében.
