A ritka betegségre vonatkozó levél
Lindsey Sutton csak 5 hetes volt, amikor észrevették, hogy nehézségekbe ütközik a zsírok emésztése. De csak egy év tesztek és heti találkozók után volt hivatalos diagnózisa.
A familiáris lipoprotein lipázhiány vagy a familiáris chylomicronemia szindróma (FCS) rendkívül ritka állapot. Olyan ritka, hogy valójában csak 1 millió embert érint, és hivatalosan ritka betegségnek minősül.
Ritka betegségek kapnak korlátozott finanszírozást az okok és kezelések kutatására, főként azért, mert a népesség viszonylag kis részét érinti. De a ritka betegségekben szenvedők továbbra is szenvednek a gyengeséges betegség következményeitől, és gyakran nem rendelkeznek beépített kezelési útvonalukkal ahhoz, hogy követhessék, vagy közösségként oszthassák meg.- Az érintett embereknek nincsenek olyan enzimük, amely a triglicerid zsírok feldarabolásához szükséges a vérben. Ez pancreatitist és súlyos hasi fájdalmat okozhat.
- Nincs ismert kezelés.
- Mi a legnehezebb dolog egy "ritka" betegség megszerzésére?
Azt kell mondanom, hogy a fő kihívás nem olyan mások, akik megértik a tünetek rendszeres kezelését. Barátaim és családtagjaim nagyszerű támogatási rendszert hoznak létre, de nem ugyanaz, mint az, aki kapcsolatot létesít valakivel, aki ugyanazokat a kérdéseket érinti. Mit mondtak az orvosok a kezelésekről és a terápiákról?
AdvertisementMirdetés
LS:Tudom, hogy van némi kutatás, de nem biztos abban, hogy mennyi. Jelenleg nincs olyan FDA által jóváhagyott terápia, amely hatékonyan működik számomra, ezért fontos az elismerés. Remélem, hogy a jövőben is lesz kezelés. Úgy érzed, hogy létezik olyan közösség, aki FCS-t használ?
LS:
Kisebb közösséget találtam a RareConnect segítségével, ami hasznos volt. Szeretnék azonban egy módot arra, hogy erősítsük a tagok közötti kapcsolatot, hogy az emberek szabadon tudjanak beszélni a betegségről a webhelyen. Mostanáig nem érzem magam, hogy bárhova beszélgethetek a webhelyen azokról a problémákról, amelyekkel szembesülök a betegséggel. Miért érdemlik a ritka betegségeket?
Néhány emberrel találkoztam az FCS-mel, és csodálatos élmény volt. Beszélgetni másokkal, akik pontosan megértik, hogy milyen az, hogy ilyen állapotban éltek, friss levegő volt.Ez az egyik legjobb tapasztalat volt.
AdvertisementMirdetés
Miért kérte, hogy levelet írjon a betegségére, az FCS-nek?LS:
Valaki azt javasolta nekem, hogy írjak egy levelet, hogy elengedjen néhány olyan érzést és feszültséget, amely nem a legtöbb napot érzi jól. Fogalmam sem volt róla, milyen jó lenne, ha úgy érzem, hogy írásban fejezem ki magam. Ezzel rendkívüli felhatalmazást éreztem, és megerősítette, hogy ez a betegség nem, és soha nem fogja meg definiálni. Olvassa el, hogy lássa, Lindsey azt akarja, hogy mondja neki az állapotát.
Reklám
"Kedves FCS," Biztosan nagyon sokat mentünk együtt, és 25 év után még mindig megpróbállak kitalálni.
AdvertisementMirdetés
"Szinte minden napot életemnek szentel. Nem mehetek el egy órát, anélkül, hogy hangsúlyoznám, hogy neked miatt pancreatitist fogok kapni. Minden egyes nap aggódom a tünetekkel kapcsolatban, és hogy hogyan fogunk együtt dolgozni a jövőben. Gyermekeket akarok, és nem kell egész terhességemet a kórházba töltenie, és határozottan nem akarom, hogy a gyermekeim elviseljék azt, amit kellett.Az egyik legrosszabb dolog az, hogy nem érzem, hogy van egy kivezető. Amikor nagyon rosszul érzem magam, nem akarok senkit terhelni. Nem akarom, hogy az emberek valaha is gondolkodjanak: "Ó, újra betegnek érzi magát, soha nem érzi jól magát.
"Tudom, hogy nem vagyok tökéletes, amikor eszik, és én vagyok az első, aki bevallja, amikor túlzásba veszem. Tiltja, ha a brownie túl finomnak tűnik ahhoz, hogy lemondjon -, és "tolerálja" azt értem, hogy nem küldenél nekem a kórházba. De még mindig fizet nekem másnap."Úgy érzem, megpróbálok ilyen szépen kezelni, de semmi sem működik. Még akkor is, ha tökéletesen eszem - alacsony szénhidrátok, alacsony cukor, magas fehérje, és kevesebb mint 10 gramm zsír - még mindig boldogtalanok vagyunk, ami szörnyű és túlságosan is ismert kalapot és scapula fájdalmat okoz. Nem tudok fájdalomcsillapítani 24 órát! Van dolgom: dolgozni, időt tölteni a barátokkal és a családdal … tudod, normális életet élsz.
Advertisement
"Nem hiszem, hogy tisztában vagy azzal, hogy mennyire félek tőlem. Megijeszt engem többet, mint bármit, mert a kezedben tartod az egészségemet. Több mint 30 alkalommal kórházba kerültem, egy kirakóba szálltam be az ICU-ba. Tudom, hogy rossz támadásokat okoztam néhány támadást, de a többi az öné. Tudom, hallottad, hogy sírtam magam, hogy sok számtalan éjszakát aludjak, és éreztem a szorongásomat és a haragomat."Láttam a stresszt és az aggodalmat, hogy szüleidet okozta, különösen akkor, amikor kétévente két éven át beteg voltam. Te okoztál nekünk a pokolot … ó, és pár hetente rosszul esett apám születésnapjára, ez nagyon jó volt. Nagyra értékeltük az ER-ben való ünneplést.
Olyan annyira hozzászoktam hozzá, hogy nap mint nap elakadt, hogy elfelejtettem, hogy nem normális.
"Az egyik legrosszabb dolog az, hogy nem érzem, hogy van egy kivezető. Amikor nagyon rosszul érzem magam, nem akarok senkit terhelni. Nem akarom, hogy az emberek valaha is gondolkodjanak: "Ó, újra betegnek érzi magát, soha nem érzi jól magát. "Utálom, hogy sokan nem értik, milyen az, hogy élni tudnak ezzel a betegséggel."Megállítottam, hogy leálljak, még a család és a legjobb barátok körében is, mert nem szeretem őket mindig aggódni. Segítettél nekem egy nagyszerű színésznővé válni, mert hamisítom, hogyan éreztem minden nap. Az érzés, hogy jól érzem magam, szellemileg lecsökken, és utálom, hogy egészségügyi problémáim gyökerei.
"De annyira, amennyire itt akarok ülni, és megmondom, mennyire megvetem, nem tudom. Bár erősen nem kedvellek téged, miattad lettem olyan erősek, önállóak és hihetetlenül pozitívak. Tudom, hogy bármi is legyen, soha nem fogsz állni az én úton."A nap végén te részese vagy nekem, és remélem, hogy ahogy az idő folytatódik, megtanuljuk, hogy jobban együttműködjünk egymással szemben, szemben az ellen.
- Lindsey "
