Törékeny csontbetegség (Osteogenesis Imperfecta)

Mi a törékeny csontbetegség?

A törékeny csontbetegség olyan rendellenesség, amely könnyen törékeny csontokat eredményez. Tipikusan jelen van a születéskor, de csak olyan gyermekeknél alakul ki, akiknek a családja a betegséggel kapcsolatos.

A betegséget gyakran osteogenezis imperfecta (OI) néven említik, ami "tökéletesen kialakult csontot jelent. "

A törékeny csontbetegség enyhe vagy súlyos lehet. A legtöbb esetben enyhe, kevés csonttörést eredményez. Azonban a betegség súlyos formái okozhatnak:

halláskárosodás

szívelégtelenség

gerincvelő problémák

permanens deformitások

Az OI néha életveszélyes lehet, ha a csecsemők előfordulása előtt vagy röviddel a születést követően fordulnak elő. Körülbelül egy személy 20 000-nél fogja kialakítani a törékeny csontbetegséget. A férfiak és a nők, valamint az etnikai csoportok között egyenlő arányban fordul elő.

AdvertisementAdvertisement

okoz

Mi okozza a törékeny csontbetegséget?

A törékeny csontbetegséget az 1. típusú kollagéntermelő génben, a csont létrehozására használt fehérje hibája vagy hibája okozza. A hibás gént általában öröklik. Bizonyos esetekben azonban genetikai mutáció vagy változás okozhatja azt.

Típusok

Mi a törékeny csontbetegség típusai?

Négy különböző gén felelős a kollagén termelésért. Néhány vagy mindegyik gént befolyásolhatják az OI-ben szenvedő emberek. A hibás gének nyolcféle törékeny csontbetegséget okozhatnak, amelyek az OI típusú 1-es típuson keresztül jelennek meg. Az első négy típus a leggyakoribb. Az utolsó négy rendkívül ritka, és a legtöbb a 4-es típusú OI altípus. Itt az OI négy fő típusa:

Type 1 OI

Type 1 OI a törékeny csontbetegség legenyhébb és leggyakoribb formája. Ebben a fajta törékeny csontbetegségben a szervezet minőségi kollagént termel, de nem eléggé. Ez enyhe törékeny csontokat eredményez. Az 1. típusú OI gyermekeknél az enyhe traumák miatt csonttörések jellemzőek. Az ilyen csonttörések sokkal kevésbé gyakoriak a felnőtteknél. A fogak is érintettek lehetnek, ami fogászati ​​repedéseket és üregeket okozhat.

Type 2 OI

Type 2 OI a törékeny csontbetegség legsúlyosabb formája, és életveszélyes lehet. A 2. típusú OI-ban a szervezet nem elég kollagént termel vagy rossz minőségű kollagént termel. A 2. típusú OI csont deformitást okozhat. Ha gyermeke született a 2. típusú OI-val, akkor szűkített mellkasa, törött vagy rohadt bordája vagy elmaradott tüdeje lehet. A 2. típusú OI csecsemők meghalhatnak az anyaméhben vagy röviddel a születés után.

Type 3 OI

Type 3 OI szintén súlyos formája a törékeny csontbetegségnek. A csontokat könnyen megtörni. A 3. típusú OI-ban a gyermeke teste elég kollagént termel, de gyenge minőségű. A gyermek csontjai még a születés előtt is megszakadnak.A csont deformitások gyakoriak és rosszabbak lehetnek, amikor a gyermek idősebb lesz.

Type 4 OI

Type 4 OI a legváltozatosabb formája a törékeny csontbetegségnek, mivel tünetei enyhétől a súlyosig terjednek. A 3. típusú OI-hoz hasonlóan a szervezet elég kollagént termel, de a minőség gyenge. A 4-es típusú gyermekek tipikusan meghajolt lábakkal születtek, bár a kanyargósodás az életkorral csökken.

AdvertisementReklámReklám

Tünetek

Mi a tüdeje a roncsos csontbetegségnek?

A törékeny csontbetegség tünetei különböznek a betegség típusától függően. A törékeny csontbetegségben mindenki törékeny csontokkal rendelkezik, de a súlyosság személyenként változik. A törékeny csontbetegség az alábbi tünetek közül egyet vagy többet jelent:

• csont deformitások
• többszörös törött csontok
• laza kötések
• gyenge fogak
• kék sclera vagy kék szín a szem fehérjében < 999> meghajolt lábak és karok
• kyphosis, vagy a felső gerinc rendellenes külső görbe
• scoliosis vagy a gerinc kóros oldalirányú görbe
• korai hallásvesztés
• légzési problémák
• szívelégtelenség < 999> Diagnózis
• Hogyan diagnosztizálható a törékeny csontbetegség?

Orvosa diagnosztizálja a törékeny csontbetegségeket röntgensugarak alkalmazásával. A röntgensugarak lehetővé teszik orvosának, hogy meglássa a jelenlegi és a múltban törött csontokat. Ezenkívül megkönnyíti a csontok hibáinak megismerését. A laboratóriumi tesztek felhasználhatók a gyermek kollagén szerkezetének elemzésére. Bizonyos esetekben orvosa esetleg bőrpúvás biopsziát szeretne végrehajtani. A biopszia alatt az orvos éles, üreges csövet fog alkalmazni a szövetének kis mintájának eltávolítására.

Genetikai vizsgálatot lehet végezni a hibás gének forrása után.

AdvertisementMinden

Kezelés

Hogyan kezelik a törékeny csontbetegséget?

A törékeny csontbetegségre nincs gyógymód. Vannak azonban olyan támogató terápiák, amelyek segítenek csökkenteni a gyermek csonttörés kockázatát és növelni az életminőségüket. A törékeny csontbetegség kezelésére a következők tartoznak:

fizikai és foglalkozási terápia a gyermek mozgékonyságának és izomerejének növeléséhez

biszfoszfonát gyógyszerek a gyermeke csontjainak megerősítésére

• a fájdalomcsökkentő gyógyszer
• csont
• műtét a rágcsálók elhelyezésére a gyermek csontjaiban
• rekonstruktív műtét a csont deformitások kijavítása érdekében
• mentális egészségügyi tanácsadás a testképekkel kapcsolatos problémák kezelésére
• Reklám
• Outlook

Természetes kilátások valakinek, aki roncsos csontbetegségben szenved?

A hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegség típusától függően változnak. A törékeny csontbetegség négy fő típusára a következők érvényesek:

Type 1 OI

Ha a gyermeke az 1-es típusú OI-t illeti, normális életet élhet viszonylag kevés problémával.

Type 2 OI

Type 2 OI gyakran halálos kimenetelű. A 2. típusú OI gyermeke meghalt az anyaméhben vagy röviddel a születés után a légzési problémák miatt.

Type 3 OI

Ha gyermeke 3-as típusú OI-t szenved, súlyos csont deformitása lehet, és gyakran kerekesszéket igényel. Általában rövidebb élettartamúak, mint az 1-es vagy 4-es típusú OI-k.

4. típus OI

Ha gyermeke a 4-es típusú OI-t illeti, szükség lehet manőverezésre. A várható élettartamuk azonban normális vagy közel normális.