Az örökletes angioödéma típusai és okai

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka genetikai állapot, amely 50 000 emberből 1-10 000-et és 1-et érint az egész világon. Fájdalmas, súlyos duzzanatot okoz, és általában a bőrre, a torokra és a hasra irányul. Ha nem kezelik, a HAE duzzanata gyengülhet, vagy akár életveszélyes is lehet.

Mi okozza a HAE-t?

SERPING1 gén mutációihoz kapcsolódik. Ez a gén egy C1-észteráz-inhibitor nevű vérproteint. A C1 észteráz inhibitor az immunrendszer része. Beleértve a szervezet gyulladásos reakcióját szabályozó biokémiai reakciókat. Normális esetben a C1 észteráz inhibitor szabályozza a bradikinin nevű hormon termelését. A bradikkinin növeli a folyadék vérszivárgását a szervezet szöveteibe. Ha a C1-észteráz inhibitor nem működik megfelelően, a szervezet túl sok hormont szabadít fel. Ez duzzanathoz vezethet.

A HAE-t okozó mutációk általában egy szülőből származnak. A gén domináns, ami azt jelenti, hogy egy abnormális másolat elegendő az HAE okozásához. Ha kóros génje van, a gyermekeknek 50 százalékos esélyük van az öröklésre.

A HAE esetek 20-25% -a nem öröklődik. Ezek az esetek véletlenszerű mutációból származnak, amely a fogantatáskor történik. Azok a személyek, akiknek ez a spontán a HAE-ból származik, továbbadhatják gyermekeiknek.

HAE típus

Három különböző típusú HAE létezik. A típus függ az állapot alapjául szolgáló genetikai mutációktól, és hogyan okoz gyulladást.

I típus

Ez a HAE leggyakoribb formája, amely az állapotban lévő emberek 85 százalékát teszi ki. Az I. típusú HAE,

SERPING1 mutációk csökkentik a C1-észteráz inhibitor szinteket a vérben. Ez azt eredményezi, hogy a szervezet túl sok bradikint termel, és duzzadó támadásokhoz vezet. Az 1-es típusú HAE-ben szenvedő emberek súlyos duzzadási rohamokkal küzdenek, amelyek hatással lehetnek a következőkre:

arc

• kezek
• láb
• nemi szervek
• torok
• abdominális
• a támadások időzítése kiszámíthatatlan és az egyén életében változó.

Az I-es típusú támadások otthoni vagy egészségügyi központon igény szerinti gyógyszerekkel kezelhetők. Ezeket a gyógyszereket injekció formájában vagy intravénásan adják be. Ezek a következők:

C1 inhibitorok (Cinryze, Berinert, Ruconest)

• bradykinin receptor blokkolók (Firazyr)
• enzimgátlók (Kalbitor)
• Az androgének és C1 inhibitorok hosszú távú vagy rövid távú megelőző kezelése is elérhető. A megelőző kezelés megválasztása az egyéni tényezőktől, például a mellékhatások toleranciájától és a szükséges adagtól függ.A nők negatív reakciókat válthatnak ki az androgénterápiára, és nem szabad terhesség vagy szoptatás alatt használni. Még megelőző kezelés esetén is előfordulhatnak támadások.

Az allergiák kezelésére használt gyógyszerek, mint például a prednizon vagy az antihisztaminok általában nem működnek a HAE ellen.

Type II

A II. Típus a HAE második leggyakoribb formája, amely az esetek mintegy 15% -át teszi ki. Mint az I. típusú HAE, a

SERPING1 gén mutációja okozza. Azonban a II-es típusú HAE-ben a nem megfelelően működő C1-inhibitor, nem a fehérje hiánya, gyulladásos és duzzadási epizódokhoz vezet. A II. Típusú HAE ugyanazokkal a tünetekkel és kezelési lehetőségekkel rendelkezik, mint az I. típusú.

III. Típusú (HAE normál C1 inhibitorral)

A III. Típusú HAE nagyon ritka. Az ilyen típusú HAE nincs összefüggésben a

SERPING1 génnel vagy a C1 észteráz inhibitorral kapcsolatos rendellenességekkel. A III. Típusú HAE okait nem teljesen értjük. Néha az

F12 gén mutációjához kötődik, ami a XII véralvadási faktort okozza. A XII koagulációs faktor a véralvadás és gyulladás által érintett fehérje. A duzzanat a bradikinin túltermeléséhez kötődik, amely abnormalitással járhat ebben a fehérjében. Mivel a III. Típusú HAE genetikai magyarázata még mindig nem tisztázott, az angioödéma családtörténetére általában szükség van annak diagnosztizálására.

A III. Típusú HAE tünetei hasonlóak az I. és II. Típusú HAE-hoz. Azonban néhány III. Típusú típusú HAE-nek általában több az arctisztulása. A III. Típusú HAE több nőt érint, mint a férfiak.