Osler-Weber-Rendu-kór

Mi az Osler-Weber-Rendu-szindróma?

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma (OWR) örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) néven is ismert. Ez egy genetikai véredény zavar, amely gyakran túlzott vérzéshez vezet. A HHT Foundation International szerint a szindróma körülbelül 5 000 embert érint. Sok betegség azonban nem tudja, hogy van ilyen, így ez a szám valójában magasabb lehet.

Egészséges keringési rendszerben háromféle véredény van. Vannak artériák, kapillárisok és vénák. A szívetől távolodó vér áthalad az artériákon, amelyek nagy nyomás alatt járnak. A szív felé forduló vér vénákon keresztül halad, és kisebb nyomáson halad. A kapillárisok a két erek között helyezkednek el, és a kapillárisok szűk átjárója segít csökkenteni a vérnyomást, mielőtt eléri az ereket.

Az OWR-ben szenvedő emberek hiányoznak a kapillárisok néhány véredényben. Ezek a kóros erek az arteriovenózus malformációk (AVM) néven ismertek.

Mivel semmi sem csökkenti a vérnyomást, mielőtt a vénákba áramlik, az OWR-sel rendelkező emberek gyakran megfeszült vénákat, amelyek végül felborulhatnak. Amikor nagy AVM-ek fordulnak elő, vérzés léphet fel. A vérzések ezeken a területeken életveszélyesek lehetnek:

az agy

• a tüdő
• a máj
• a gyomor-bél traktus
• Az OWR-ben szenvedő embereknél a bőr és a nyálkahártyák közelében is "telangiectasias" -nak nevezett abnormális erek vannak. Ezek az erek tágulnak vagy kiterjednek, és gyakran kis vörös pontokként jelennek meg a bőrfelszínen.

AdvertisementReklám

Tünetek

Melyek az Osler-Weber-Rendu szindróma tünetei?

Az OWR tünetei és jelei és súlyossága nagymértékben változik, még a családtagok körében is.

Az OWR közös jele egy nagy vörös születésnap, néha kikötő borfoltnak nevezik. A kikötői borfoltot táguló erek gyűjteménye okozza, és a személy korában sötétedik.

Az OWR egyik gyakori tünete a telangiectasias. Gyakran kicsi piros pontok és hajlamosak a vérzésre. A jelek kisgyermekeknél jelentkezhetnek, vagy csak pubertás után. A telangiectasiasok a következőkön jelennek meg:

arc

• ajkak
• nyelv
• fülek
• ujjacskák
• szemek fehérje
• gyomor-bélrendszer
• A leggyakoribb helyek a következők:

az orr

• a tüdő
• a gasztrointesztinális traktus
• a máj
• az agy
• a gerinc
• az OWR leggyakoribb tünete telangiectasias az orrban. Valójában ez gyakran az OWR legkorábbi tünete. Az orrvérzés történhet naponta vagy ritkán, mint kétszer évente.

Amikor az AVM formálódik a tüdőben, hatással lehet a tüdő működésére. A tüdőben szenvedő személy AVM légzési nehézségeket okozhat. Lehet, hogy vérzik a vér. A tüdő AVM-k súlyos szövődményei közé tartoznak az agyi stroke és fertőzés is. Az OWR-ben szenvedő emberek kialakíthatják ezeket a szövődményeket, mivel kapillárisok, vérrögök és fertőzések nélkül közvetlenül a testtől az agyig puffer nélkül utazhatnak.

Az emésztőrendszeri AVM-ben szenvedő személy hajlamos lehet az emésztési problémákra, például véres székletekre. Ezek általában nem fájdalmasak. A vérvesztés azonban gyakran vérszegénységhez vezet. Emésztőrendszeri AVM-ek előfordulhatnak a gyomorban, a belekben vagy a nyelőcsőben.

Az AVM-k különösen veszélyesek lehetnek, ha az agyban előfordulnak. Amikor vérzik, görcsöket és kisebb stroke-okat okozhat.

Reklám

Okok

Mi okozza az Osler-Weber-Rendu-szindrómát?

Az OWR-ben szenvedő emberek öröklik a kóros gént, amely az ereket rosszul alakítja ki. Az OWR egy autoszomális domináns rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell a kóros gént átadnia a gyermekeiknek. Az OWR nem hagyja el a generációt. Azonban a jelek és tünetek nagyban eltérhetnek a családtagok között. Ha van OWR, akkor lehetséges, hogy gyermeke enyhébb vagy súlyosabb lesz, mint te.

Nagyon ritka esetekben egy gyermek születhet OWR-el akkor is, ha egyik szülő sem szenved a szindrómában. Ez akkor fordul elő, ha az egyik olyan gén, amely OWR-t vált ki tojás- vagy spermiumsejtekben.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Osler-Weber-Rendu szindróma diagnosztizálása

A telangiectasias jelenléte az OWR egyik jelzője. Egyéb, a diagnózishoz vezető nyomok a következők:

gyakori orrvérzés

• anaemia
• véres széklet
• szülőkkel szenvednek
• Ha Önnek OWR-e van, orvosa esetleg további vizsgálatokat szeretne elvégezni. Például:

A vérvizsgálat ellenőrizheti a vérszegénységet vagy a vashiányt a vérben.

• A CT-vizsgálat megmutatja a belső AVM-eket, például a tüdőben, a májban és az agyban.
• Egy gasztrointesztinális orvos behelyezhet egy kis kamerát a torkába, hogy ellenőrizze az AVM-ket a nyelőcsőben. Ez az endoszkópia.
• Az echokardiogram hanghullámokat használ, hogy ellenőrizze a vér áramlását a szívében és a szívből.
• Ha van OWR, akkor az AVM-eket a tüdőben és az agyban kell szűrni. Ez segíthet orvosának észlelni egy potenciálisan veszélyes problémát, mielőtt valami rosszul megy. Az MRI képes megvizsgálni az agyi problémákat. A CT beolvassa a tüdő AVM-eket.

Az orvos rendszeresen ellenőrizheti a szindróma folyamatos tüneteit.

Az OWR diagnosztizálására általában nincs szükség genetikai vizsgálatokra. Ezek a tesztek drágák, és nem mindig állnak rendelkezésre minden körülmények között.Azok a személyek, akiknek családtörténete az OWR, akik genetikai tesztek iránt érdeklődnek, a lehetőségeiket egy genetikai tanácsadóval kell megvitatniuk.

Reklám

Kezelés

Osler-Weber-Rendu-szindróma kezelése

Az OWR különböző tünetei mindegyike saját típusú kezelést igényel.

Orrvérzés

Az orrvérzés az OWR egyik leggyakoribb megnyilvánulása. Szerencsére számos olyan kezelési mód létezik, amelyek segíthetnek. Nem invazív kezelések:

párásító használatával a levegő otthoni vagy munkahelyi nedvességtartalmának fenntartása

• az orr kenőcsön tartása
• az ösztrogén alkalmazása a vérzéses epizódok esetleges csökkentésére
• Ha a nem invazív gyógymódok nem működnek, vannak más lehetőségek is. A lézerterápia melegíti és tömíti az egyes telangiectasia széleit. Azonban előfordulhat, hogy ismételt munkamenetek szükségesek a tartós tünetek enyhítéséhez. A szeptális dermoplasztika a súlyos orrvérzésben szenvedőknek is lehetőség. Ennek az eljárásnak az a célja, hogy a nyálkahártyát vagy az orr vékony bélését lecserélje egy bőrtranszplantációval, amely vastagabb bélést biztosít. Ez lecsökkenti az orrvérzést.

Belső AVM

Súlyosabb műtétre lehet szükség az AVM-k számára a tüdőben vagy az agyban. A cél az, hogy megelőző intézkedéseket hozzanak, mielőtt problémák merülnének fel. Az embolizáció olyan sebészeti eljárás, amely a tüdő AVM-ket kezeli, ha megállítja a véráramlást ezekre a kóros erekben. Néhány órában járóbeteg-műtét elvégezhető. Ez az eljárás magában foglalja az anyag, például fémes tekercs, dugó vagy ragasztó beillesztését az AVM-be, annak lekapcsolása érdekében. Az agyi AVM-ekre műtétre van szükség, méretük és helyük függvényében.

Az embolizáció sokkal bonyolultabb a májon. Komoly komplikációkat okozhat. Ezért a máj AVM kezelésére a tünetek javulása irányul. Ha az orvosi kezelés sikertelen, az OWR-vel rendelkező személy májtranszplantációt igényel.

Anaemia

Ha az intesztinális vérzés vérszegénységet okoz, orvosa javasolni fogja a vaspótló terápiát. Ez tabletták formájában lesz, hacsak nem elégítesz be elég vasat. Ebben az esetben előfordulhat, hogy vasat intravénásan kell bevenni. Súlyos esetekben orvosa rendelhet hormonkezelést vagy vérátömlesztést.

Bőr tünetei

A bőrgyógyászok kezelhetik a kikötői borjegyeket lézeres terápiával, ha nagyon sokat véreznek, vagy nem szeretik a kinézetüket.

Az ORW-szindróma egyéb szövődményei

Amikor a szájbaktériumok bejutnak a véráramba, és áthaladnak egy tüdőtranszformáló AVM-en keresztül, az agy tályogozhat. A tályog az immunsejteket és a gént tartalmazó fertőzött anyag gyűjteménye. Ez leggyakrabban a fogászati ​​eljárások során történik. Ha tüdő AVM-jei vannak, vagy még nem szűrődtek be, beszéljen orvosával az antibiotikumok szedéséről, mielőtt bármilyen fogászati ​​munkát elvégezne.

AdvertisementMarketing

Kilátások

Osler-Weber-Rendu szindróma kilátása

Az OWR-ben élő emberek többségében teljesen normális életet élnek. A szindróma csak életveszélyes, ha a belső AVM ellenőrizhetetlen módon vérzik. Rendszeresen keresse fel orvosát, hogy figyelemmel kísérhesse a belső AVM-ket.