Thalassaemia

Mi a thalassaemia?

Kulcsfontosságú pontok

1. A thalassaemia örökletes vérképzőszervi rendellenesség, amelyben a szervezet a hemoglobin rendellenes formáját hozza.
2. Ha mindkét szülője a talasszémia hordozója, nagyobb esélye van a betegség súlyosabb formájának öröklésére.
3. A thalassaemia három fő formája az alfa thalassemia, a béta talasszémia és a talasszémia kiskorúak.

A thalassaemia örökletes vérképzőszervi rendellenesség, amelyben a szervezet a hemoglobin rendellenes formáját okozza. A hemoglobin a fehérvérsejtek molekulája, amely oxigént hordoz.

A rendellenesség a vörösvértestek túlzott mértékű pusztulását eredményezi, ami anémiához vezet. Az anémia olyan állapot, amelyben a szervezetnek nincs elég normális, egészséges vörösvérsejtje.

A talassémia öröklődik, vagyis legalább egy szülőnek kell a betegség hordozója. Ezt egy genetikai mutáció vagy bizonyos kulcsfontosságú génfragmentumok törlése okozza.

A thalassemia minor a rendellenesség kevésbé súlyos formája. A thalassaemia két főbb formája van, amelyek komolyabbak. Az alfa talaszémiában az alfa-globin gének közül legalább egynek mutációja vagy rendellenessége van. Béta-thalassaemiában a béta-globin gének érintettek.

A thalassaemia mindegyikének különböző altípusai vannak. A pontos formája befolyásolja a tünetek súlyosságát és a kilátásokat.

hirdetésReklám

Tünetek

Melyek a thalassaemia tünetei?

A thalassaemia tünetei változhatnak. A leggyakoribbak közé tartoznak a következők:

• csont deformitások, különösen az arcon
• sötét vizelet
• késleltetett növekedés és fejlődés
• túlzott fáradtság és fáradtság
• sárga vagy sápadt bőr

a thalassaemia látható tünetei. A rendellenesség jelei később is megjelennek gyermekkorban vagy serdülőkorban.

Okok

Mi okozza a thalassaemiát?

A thalassaemia akkor fordul elő, ha a hemoglobin termelésében érintett gének egyikében rendellenesség vagy mutáció van. Ön örököli ezt a genetikai hibát a szüleitekből.

Ha csak az egyik szüleid a thalassaemia egyik szállítója, előfordulhat, hogy a thalassemia minor nevű betegség alakul ki. Ha ez bekövetkezik, valószínűleg nem lesz tünete, de a betegség hordozója lesz. Néhány thalassaemiás kollagán kisebb tüneteket okoz.

Ha mindkét szülője a talasszémia hordozója, nagyobb esélye van a betegség súlyosabb formájának öröklésére.

A Centers for Disease Control és Prevention (CDC) szerint a thalassemia leggyakoribb az Ázsiából, a Közel-Keletről, Afrikából és a mediterrán országokban élő emberekből, mint például Görögország és Törökország.

HirdetésekReklámreklám

Típusok

Melyek a thalassaemia különböző típusai?

A thalassaemia három fő típusa (és négy altípus):

• béta talasszémia, amely magában foglalja a fő és intermedia
• alfa talasszémia altípusokat, amelyek magukban foglalják a hemoglobin H és a hidrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Mindezek a típusok és altípusok tünetektől és súlyosságtól függően változnak. A megjelenés is kissé változhat.

Beta talasszémia

Béta-talasszémia akkor fordul elő, ha a szervezet nem képes béta-globint termelni. Két gént, az egyiket minden egyes szülőből öröklik a béta-globin létrehozásához. Ez a típusú thalassaemia két komoly altípusba esik: thalassemia major (Cooley-anaemia) és thalassemia intermedia.

Thalassemia major

a béta-talaszémia legsúlyosabb formája. Ez akkor alakul ki, amikor a béta-globin gének hiányoznak. A thalassaemia fő tünetei általában a gyermek második születésnapja előtt jelennek meg. Az e betegséghez kapcsolódó súlyos vérszegénység életveszélyes lehet. Egyéb jelek és tünetek a következők: fussiness

• sápadtság
• gyakori fertőzések
• rossz étvágy
• sikertelen
• sárgaság, amely a bőr sárgulása vagy a szem fehérje < 999> megnagyobbodott szervek
• Ez a formája általában olyan súlyos, hogy rendszeres vérátömlesztést igényel.
• Thalassemia intermedia

kevésbé súlyos formája. Mind a béta-globin gének megváltozása miatt fejlődik ki. A thalassemia intermedia-nál nem szük séges vérátömlesztés.

Alpha thalassaemia Az alfa talaszémia akkor fordul elő, ha a szervezet nem képes alfa-globint előállítani. Az alfa-globin létrehozásához négy génre van szükség, kettő minden szülőből.

Ez a típusú thalassaemia két komoly típussal is rendelkezik: hemoglobin H betegség és hidrops fetalis.

Hemoglobin H

úgy alakul ki, mint amikor egy személy három alfa-globin gén hiányzik, vagy tapasztalati változásokat tapasztal ezeken a génekben. Ez a betegség csontosodáshoz vezethet. Az arc, a homlok és az állkapocs túlságosan felborulhat. Emellett a hemoglobin H-betegség a következőket okozhatja:

sárgaság rendkívül megnagyobbodott lép

• alultápláltság
• Hydrops fetalis
• rendkívül súlyos thalassaemia a születés előtt. A legtöbb ilyen állapotban lévő egyed vagy halvaszületés vagy a születés után rövidesen hal meg. Ez a feltétel akkor alakul ki, ha mind a négy alfa-globin gén megváltozik vagy hiányzik.

Thalassemia minor A thalassemia kicsiben szenvedő embereknek általában nincsenek tüneteik. Ha igen, valószínűleg kisebb vérszegénység. Az állapot alfa vagy béta talasszémia kiskorúnak minősül. Alfa kisebb esetekben két gén hiányzik. Béta-mollban hiányzik egy gén.

A látszólagos tünetek hiánya miatt a thalassaemia kevésbé felismerhető. Fontos, hogy teszteljük, ha az egyik szüleid vagy rokonod valamilyen formája van a betegségnek.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a thalassaemia?

Ha kezelőorvosa megpróbálja diagnosztizálni a thalassaemiát, valószínűleg vérmintát vesz. Ezeket a mintákat egy laboratóriumba küldik, melyet vérszegénység és rendellenes hemoglobin tesztelnek. A labortechnikus a mikroszkóp alatt is megvizsgálja a vért, hogy megnézze, a vörösvérsejtek furcsán alakulnak-e.A rendellenes alakú vörösvértestek a thalassaemia jelei. A labortechnikus elvégezheti a hemoglobin-elektroforézis néven ismert tesztet is. Ez a teszt különválasztja a különböző vörösvérsejt-molekulákat, lehetővé téve a kóros típus azonosítását.

A thalassaemia típusától és súlyosságától függően a fizikális vizsgálat segíthet orvosának a diagnózis felállításában is. Például egy súlyosan megnagyobbodott lép előfordulhat orvosának, hogy hemoglobin-H-betegsége van.

AdvertisementMinden

Kezelés

Milyen kezelési lehetőségek vannak a thalassaemiára?

A thalassaemia kezelése az érintett betegség típusától és súlyosságától függ. Kezelőorvosa egy olyan kezelést biztosít Önnek, amely a legmegfelelőbb az Ön esetében.

A kezelések egy része a következők:

vérátömlesztés

csontvelő transzplantáció

• gyógyszerek és kiegészítők
• lehetséges műtét a lép vagy az epehólyag eltávolítására
• Kezelőorvosa utasíthatja, hogy ne vegyen be vitaminokat vagy vas-tartalmú kiegészítők. Ez különösen akkor igaz, ha vérátömlesztésre van szükség. Azok, akik vérátömlesztést kapnak, extra vasat kapnak, amelyet a test nem tud könnyen megszabadulni. A vas felszaporodhat a szövetekben, ami potenciálisan végzetes lehet.
• Ha vérátömlesztést kap, szükség lehet kelátterápiára. Ez általában magában foglalja a vas és más nehézfémekhez kötődő vegyi anyag befecskendezését. Ez segít eltávolítani a vasat a szervezetből.

További információ: Transzfúziós terápia »

Reklám

Terhesség alatt

Hogyan befolyásolja a thalassaemia a terhességet?

A thalassaemia a terhességgel kapcsolatos különböző aggályokat is felvet. A rendellenesség hatással van a reproduktív szervek fejlődésére. Ezért a thalassaemiás nők termékenységi nehézségekkel is szembesülhetnek.

Annak biztosítása érdekében, hogy Ön és a baba egészsége legyen, fontos, hogy a lehető leghamarabb tervezzenek előre. Ha csecsemőre van szüksége, beszélje meg orvosával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a lehető legjobb egészségben van. Vasszintjét gondosan ellenőrizni kell. A fontosabb szervekkel kapcsolatos kérdéseket is figyelembe veszik.

A terhesség a thalassaemiában szenvedő nőknél a következő kockázati tényezőket hordozza:

nagyobb fertőzés kockázata

gesztációs diabétesz

• szívproblémák
• hypothyreosis vagy alacsony pajzsmirigy
• vérátömlesztések számának növekedése <999 > alacsony csontsűrűség
• AdvertisementReklám
• Kilátások
• Mi a hosszú távú kilátások a thalassaemiára vonatkozóan?

Ha talasóma van, a kilátások a betegség típusától függenek. Azok az emberek, akik enyhe vagy kisebb formájú talasszémia jellemzően normális életet élnek.

Súlyos esetekben a szívelégtelenség egy lehetőség.

Kezelőorvosa több információt közölhet kilátásairól. Azt is megmagyarázzák, hogy a kezelések hogyan segíthetnek az Ön életének javításában vagy az életciklus növelésében.

Thalassaemia kezelése

Hogyan kezelheti a thalassaemiát?

Mivel a thalassaemia genetikai rendellenesség, nincs mód annak megakadályozására.Vannak azonban olyan módszerek, amellyel kezelheti a betegséget, ezzel megelőzve a szövődményeket. A hepatitis vakcinákon és a folyamatos orvosi ellátáson kívül az étrend és a testmozgás is hasznos lehet.

Az alacsony zsírtartalmú, növényi alapú étrend a legjobb választás a legtöbb ember számára, beleértve a thalassaemiát is. Azonban lehet, hogy korlátozni kell a vasban gazdag ételeket, ha magas vérnyomása van a vérben. A halak és a húsok gazdagok a vasban, ezért lehet, hogy ezeket az étrenddel kell korlátozni. Azt is fontolhatja meg, hogy elkerüljék a dúsított gabonaféléket, kenyeret és gyümölcsleveket. Magas vasszintet is tartalmaznak. Győződjön meg róla, hogy előre megfontolja orvosával az étrendi változásokat.

Ha orvosilag nem aktív, kérdezze meg kezelőorvosával a gyakorlást. A mérsékelt intenzitású edzések a legjobbak, mivel a nehéz edzés tüneteit rosszabbá teheti. A gyaloglás és a kerékpározás példa a mérsékelt intenzitású edzésekre. Az úszás és a jóga más lehetőségek, és ők is jó az ízületek számára. A legfontosabb, hogy megtalálj valamit, amit élvezsz, és tovább mozogsz.