Gamstorp betegség (Hyperkalaemiás Periodikus Paralízis)
Tartalomjegyzék:
- Mi a Gamstorp Disease?
- Milyenek a Gamstorp Disease tünetei?
- A Gamstorp-betegség a "SCN4A" nevű génben mutáció vagy módosulás eredménye. "Ez a mutáció nátriumcsatornákat vagy mikroszkopikus nyílásokat hoz létre, amelyeken keresztül a nátrium és a kálium átjut a sejtjein. A sejtmembránon áthaladó különböző nátrium- és káliummolekulák által termelt elektromos áramok szabályozzák az izmok mozgását.
- Gamstorp betegség örökletes betegség, és ez az autoszóm domináns. Ez azt jelenti, hogy a mutáns génnek csak egy példánya van a betegség kialakulásához. 50 százalékos eséllyel van a gén, ha az egyik szüleid hordozó. Azonban néhány ember, aki rendelkezik a génnel, soha nem alakul ki tünetek.
- A Gamstorp-kór diagnosztizálására orvosa először kizárja a mellékvese rendellenességeket, például az Addison-kór, amely akkor lép fel, amikor a mellékvesék nem termelnek elég kortizolt és aldoszteront. Megpróbálnak kizárni azokat a genetikai vesebetegségeket is, amelyek alacsony káliumszinteket okozhatnak.
- Ha úgy gondolja, hogy Gamstorp-betegségben szenved, akkor segíthet napi naplót követni az erősségeit. A tevékenységek és a diéta megjegyzéseit olyan napokon kell megtartania, amelyek segítenek meghatározni a kiváltó tényezőket. Szintén meg kell adnod az összes olyan információt, amellyel összegyűjtheted, hogy van-e családtörténete a betegségnek.
- A kezelés a epizódok súlyossága és gyakorisága függvénye. A gyógyszerek és kiegészítők jól működnek sok ember számára, akiknek ez a betegsége van. Egyes triggerek elkerülése mások számára jól működik.
- A káliummal gazdag ételek, vagy akár bizonyos viselkedések is okozhatnak epizódokat. A túl sok kálium a véráramban izomgyengeséget okoz még azokban az emberekben is, akiknek nincs Gamstorp betegsége. Azonban a betegségben szenvedők reagálhatnak a nagyon kicsi káliumszint változásokra, amelyek nem érintik a Gamstorp-betegségben nem szenvedő személyt.
- Fontos, hogy beszéljen orvosával azokról az élelmiszerekről és tevékenységekről, amelyek az epizódokat okozhatják. Mivel a Gamstorp betegség örökletes, nem akadályozhatja meg. Azonban a paralyticus epizódokat okozó triggerek elkerülése korlátozhatja a betegség hatásait.
Mi a Gamstorp Disease?
A Gamstorp-kór rendkívül ritka genetikai állapot, amely az izomgyengeség vagy az ideiglenes bénulás epizódjait okozza. A betegséget számos név ismeri, beleértve a hyperkalemic periodikus bénulást. Ez örökletes betegség, és az emberek képesek hordozni és továbbadni a hibás gént anélkül, hogy bármiféle tüneteket tapasztalnának. Egy 250 000 embernek van ilyen állapota.
Bár a Gamstorp-betegségre nincs gyógymód, a legtöbb ember, aki rendelkezik vele, viszonylag normális, aktív életet élhet. Az orvosok ismerik a bőnös epizódok számos okait, és általában segítenek korlátozni a betegség hatásait azáltal, hogy irányítják az embereket ezzel a betegséggel, hogy elkerüljék az azonosított triggereket.
AdvertisementMindenTünetek
Milyenek a Gamstorp Disease tünetei?
a végtag súlyos gyengesége- parciális bénulás
- szabálytalan szívverések
- kimaradt szívverések
- izommerevség
- állandó gyengeség
- mozdulatlanság
- Paralízis
A paralízis epizódok rövidek és néhány perc elteltével befejeződhetnek. Még ha hosszabb epizód is van, akkor általában a tünetek kezdetétől számított két órán belül teljesen felépül. Az epizódok azonban gyakran előfordulnak. Előfordulhat, hogy nincs elegendő figyelmeztetés arra, hogy biztonságos helyet találjon az epizód várakozásához. Emiatt gyakoriak az esések okozta sérülések.
Myotonia
A Gamstorp-betegség egyik tünete a myotonia. Ha ezt a tünetet észleli, egyes izomcsoportok ideiglenesen merevek és nehezen mozoghatnak. Ez nagyon fájdalmas lehet. Azonban néhány ember nem érez semmi kellemetlenséget egy epizód alatt.
Az állandó összehúzódások miatt a myotonia által érintett izmok gyakran jól definiáltnak és erősnek tűnnek, de előfordulhat, hogy csak kevés vagy semmilyen erővel gyakorolhatja ezeket az izmokat. A myotonia sok esetben károsodást okoz. Egyes Gamstorp-betegségben szenvedő emberek végül kerekes székeket használnak a lábizmuk romlása miatt. A kezelés gyakran megelőzi vagy visszafordítja a progresszív izomgyengeséget.
Okok
Mi a Gamstorp-betegség oka?
A Gamstorp-betegség a "SCN4A" nevű génben mutáció vagy módosulás eredménye. "Ez a mutáció nátriumcsatornákat vagy mikroszkopikus nyílásokat hoz létre, amelyeken keresztül a nátrium és a kálium átjut a sejtjein. A sejtmembránon áthaladó különböző nátrium- és káliummolekulák által termelt elektromos áramok szabályozzák az izmok mozgását.
A Gamstorp-betegségben ezek a csatornák fizikai rendellenességeket mutatnak, amelyek a káliumot a sejtmembrán egyik oldalára összegyűjtik és a vérben felépülnek. Ez megakadályozza, hogy a szükséges elektromos áram alakuljon ki, és megakadályozza az érintett izom mozgatását.
AdvertisementAdvertisementMarketing
Kockázati tényezőkKik kockáztatják a Gamstorp Disease-t?
Gamstorp betegség örökletes betegség, és ez az autoszóm domináns. Ez azt jelenti, hogy a mutáns génnek csak egy példánya van a betegség kialakulásához. 50 százalékos eséllyel van a gén, ha az egyik szüleid hordozó. Azonban néhány ember, aki rendelkezik a génnel, soha nem alakul ki tünetek.
Diagnosis
Hogyan diagnosztizálható a Gamstorp Disease?
A Gamstorp-kór diagnosztizálására orvosa először kizárja a mellékvese rendellenességeket, például az Addison-kór, amely akkor lép fel, amikor a mellékvesék nem termelnek elég kortizolt és aldoszteront. Megpróbálnak kizárni azokat a genetikai vesebetegségeket is, amelyek alacsony káliumszinteket okozhatnak.
Amint kizárják ezeket a mellékvese rendellenességeket és örökletes vesebetegségeket, orvosa megerősítheti, hogy a Gamstorp-betegség vérvizsgálatokkal, DNS-analízissel vagy a szérum elektrolit és kálium szintjeinek értékelésével igazolható-e.
Ezeknek a szinteknek az értékeléséhez orvosa esetleg olyan méréseket végezhet, amelyekben mérsékelt testmozgást végeznek, majd a pihenést, hogy káliumszintje változik. A Gamstorp-betegségben szenvedő személy magas káliumszintet észlel a testmozgás során, amely a pihenés alatt csökkent, és 20 perccel ismét emelkedik a gyakorlat befejezése után.
Reklám
ElőkészületekFelkészülés a doktor megtekintésére
Ha úgy gondolja, hogy Gamstorp-betegségben szenved, akkor segíthet napi naplót követni az erősségeit. A tevékenységek és a diéta megjegyzéseit olyan napokon kell megtartania, amelyek segítenek meghatározni a kiváltó tényezőket. Szintén meg kell adnod az összes olyan információt, amellyel összegyűjtheted, hogy van-e családtörténete a betegségnek.
Reklám
KezelésekMilyen kezelésekkel jár a Gamstorp Disease?
A kezelés a epizódok súlyossága és gyakorisága függvénye. A gyógyszerek és kiegészítők jól működnek sok ember számára, akiknek ez a betegsége van. Egyes triggerek elkerülése mások számára jól működik.
Gyógyszerek
A legtöbb embernek gyógyszeres kezelésre van szüksége a bénító támadások ellenőrzésére. Az egyik leggyakrabban alkalmazott gyógyszer az acetazolamid (Diamox), amelyet általában görcsrohamok kezelésére használnak. Orvosa vizeletet írhat elő a vér káliumszintjének korlátozására. A betegség miotóniás betegei alacsony dózisú gyógyszerekkel, például mexiletinnel (Mexitil) vagy paroxetinnel (Paxil) kezelhetők, amelyek segítik a súlyos izomgörcsök stabilizálódását.
Otthoni jogorvoslatok
Azok az emberek, akik enyhe vagy ritka epizódokat tapasztalnak, néha megfékezhetik a bőnös támadást gyógyszerek alkalmazása nélkül. Ásványi kiegészítőket, például kalcium-glükonátot adhat egy édes italhoz, hogy leállíthasson egy enyhe epizódot.Segíthet abban is, hogy egy pohár tónusos vizet inni, vagy egy kemény cukorka után szívja a paralytikus epizód első jeleit.
AdvertisementAdvertisement
CopingGamstorp Disease
A káliummal gazdag ételek, vagy akár bizonyos viselkedések is okozhatnak epizódokat. A túl sok kálium a véráramban izomgyengeséget okoz még azokban az emberekben is, akiknek nincs Gamstorp betegsége. Azonban a betegségben szenvedők reagálhatnak a nagyon kicsi káliumszint változásokra, amelyek nem érintik a Gamstorp-betegségben nem szenvedő személyt.
A leggyakoribb kiváltó tényezők a következők:
magas káliumtartalmú gyümölcsök, mint banán, kajszibarack és mazsola
- káliumban gazdag zöldségek, pl. Spenót, burgonya, brokkoli és karfiol
- lencse, bab és dió < 999> alkohol
- hosszabb pihenőidő vagy inaktivitás
- túl sokáig eszik nélkül
- extrém hideg
- extrém hőség
- Mindazok, akik Gamstorp-betegségben szenvednek, ugyanazokat a kiváltó okokat
- .
Beszélje meg kezelőorvosával, és készítsen jegyzőkönyvet a tevékenységéről és a táplálkozásról, hogy segítsen megállapítani a konkrét triggereket. Outlook Mi a hosszú távú Outlook?
Az állapot hatásait mérsékelheti a kockázati tényezők gondos kezelésével. Az öregedés csökkenti az epizódok gyakoriságát.
