Homocystinuria: okok, tünetek és diagnózis
Tartalomjegyzék:
- Mi a Homocystinuria?
- Mik a Homocystinuria jelei és tünetei?
- A homocystinuria számos változata létezik. Ezek a közösségektől a ritkaig terjednek. Nincsenek konkrét nevek ezekre a változatokra. Ehelyett tüneteik megkülönböztethetők.
- A születéskor megjelenő bizonyos genetikai mutációk ezt a betegséget okozzák. Több mint 150, homocystinuriát okozó mutációt találtak a ciszteáz béta-szintáz génben, amely szintén ismert CBS génnek. A CBS-gén olyan utasításokat tartalmaz, amelyekben a B-6 vitamint a homocisztein és a szerin aminosavakat metabolizálják. A mutációk meggátolják a CBS gén normális működését. Ez a homocisztein és egyéb toxinok felhalmozódását eredményezi, amelyek károsítják az idegrendszert, beleértve az agyat és az érrendszert.
- Mivel a homocystinuria a szülők gyermekektől származik, a betegség családtörténete a gyermekeket fokozottan veszélyezteti ennek a betegségnek a kialakulásában. A rendellenesség gyakoribb:
- Gyermeke orvosa bizonyos jeleket kereshet annak meghatározásához, hogy Ön vagy gyermeke ilyen állapotban van-e. Egy rendkívül vékony vagy magas gyermek nagyobb valószínűséggel él. Továbbá orvosuk olyan jeleket kereshet, mint például a mellkasi deformitások, a gerinc görbülete és a szemlencse lencse. A szemvizsgálat felfedheti a lecsúszott lencsét, ha gyermekének kettős vagy jelentősen károsodott látása tapasztalható.
- Nincs gyógymód a homocystinuria számára. A nagy dózisú B-6-vitamin sikeres kezelést jelent a betegség mintegy fele számára. Ha jól reagál erre a kiegészítésre, akkor valószínűleg napi B-6-vitamin-kiegészítőket kell alkalmaznia az egész életen át.
- Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyítás erre a rendellenességre. Azon betegek körülbelül fele azonban, akiknél ez a betegség diagnosztizált, a B-6-vitamin-kiegészítők javulását mutatják. A koraszülötteknél diagnosztizált csecsemők vagy gyermekek pozitív eredményeket érhetnek el az alacsony metionin étrendből. Úgy gondolják, hogy ez a diéta segít megelőzni bizonyos típusú mentális fogyatékosságokat és további komplikációkat.
- Ez a rendellenesség a genetikai mutációk következtében alakul ki. Ez megnehezítheti a megelőzést. Gondoljon bele egy genetikai tanácsadóhoz, ha homocystinuria története jár a családjában. A leendő szülők ezt a módszert használhatják fel arra, hogy elemezzék a betegség öröklődésének veszélyét.
Mi a Homocystinuria?
Homocystinuria egy örökletes rendellenesség, amely megőrzi a szervezetet az esszenciális aminosav metionin feldolgozásától. Az aminosavak a fehérje építőkövei. A metionin természetesen különböző fehérjékben fordul elő. A csecsemőknek szüksége van a növekedésre, és a felnőtteknek meg kell őrizniük testük nitrogén egyensúlyát.
A betegség általában a csecsemőket érinti az élet első néhány évében, és a rendellenesség ritkább formái a gyermekek alulsúlyozásához vezethetnek. Ha kezeletlen marad, a homocystinuria súlyos és néha halálos szövődményekkel járhat.
advertisementReklámTünetek
Mik a Homocystinuria jelei és tünetei?
A tünetek a homocystinuria típusától függenek. A tünetek általában az élet első évében alakulnak ki. Néhányan azonban tapasztalták a felnőttkori tüneteket. A tünetek gyakran homályosak és nehéz észlelni. Ennek a rendellenességnek a leggyakoribb formái a következő tünetekkel járhatnak:
Kevésbé gyakori változatok járulnak hozzá ezekhez a további jelekhez és tünetekhez:
típusok < 999> Milyen típusúak a homocisztainuria?
A homocystinuria számos változata létezik. Ezek a közösségektől a ritkaig terjednek. Nincsenek konkrét nevek ezekre a változatokra. Ehelyett tüneteik megkülönböztethetők.
Azok a csecsemők, akiket e rendellenesség közös formája okoz, általában enyhe tüneteket tapasztalnak. Tény, hogy még akkor sem rendelkeznek olyan tünetekkel, amelyek kezelésüket addig kell megkövetelniük, amíg idősebbek. Ugyanakkor a rendellenesség kevésbé gyakori formái ismerték, hogy súlyosabb fejlődési problémákat okoznak, beleértve az érzéketlen képességeket.
AdvertisementAdvertisementMarketing
OkokMi okozza a homocisztainuria?
A születéskor megjelenő bizonyos genetikai mutációk ezt a betegséget okozzák. Több mint 150, homocystinuriát okozó mutációt találtak a ciszteáz béta-szintáz génben, amely szintén ismert CBS génnek. A CBS-gén olyan utasításokat tartalmaz, amelyekben a B-6 vitamint a homocisztein és a szerin aminosavakat metabolizálják. A mutációk meggátolják a CBS gén normális működését. Ez a homocisztein és egyéb toxinok felhalmozódását eredményezi, amelyek károsítják az idegrendszert, beleértve az agyat és az érrendszert.
Ritka esetekben más gének, például az MTHFR, az MTR vagy az MTRR mutációja okozza a rendellenességet. A homocisztainézia autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a gyermeknek legyen ennek a betegségnek a jele vagy tünete, mindkét szülőtől meg kell örökölnie a mutált gént.
Kockázati tényezők
Ki veszélyes a homocystinuriára?
Mivel a homocystinuria a szülők gyermekektől származik, a betegség családtörténete a gyermekeket fokozottan veszélyezteti ennek a betegségnek a kialakulásában. A rendellenesség gyakoribb:
Írország
- Németország
- Norvégia
- Katar
- Reklám
Hogyan diagnosztizálható a homocystinuria?
Gyermeke orvosa bizonyos jeleket kereshet annak meghatározásához, hogy Ön vagy gyermeke ilyen állapotban van-e. Egy rendkívül vékony vagy magas gyermek nagyobb valószínűséggel él. Továbbá orvosuk olyan jeleket kereshet, mint például a mellkasi deformitások, a gerinc görbülete és a szemlencse lencse. A szemvizsgálat felfedheti a lecsúszott lencsét, ha gyermekének kettős vagy jelentősen károsodott látása tapasztalható.
Vizsgálatok
Kezelőorvosa számos vizsgálatot is elrendelhet annak megállapítására, hogy gyermeke érintett-e. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatják a következőket:
genetikai vizsgálat a betegségben részt vevő egyik gén keresésére
- a vér és a vizelet aminosavszűrője a homocisztein feleslegének ellenőrzésére
- a szervezetnek a fogyasztásra metionin
- májbiopszia és enzimvizsgálat az enzimatikus aktivitás ellenőrzésére
- A betegség hatásának meghatározására más vizsgálatok is végezhetők, például a röntgensugarak, hogy csontritkulás, bőrbiopszia és fibroblasztkultúra tüneteit keressék.
Reklám
KezelésHogyan kezelik a Homocystinuria?
Nincs gyógymód a homocystinuria számára. A nagy dózisú B-6-vitamin sikeres kezelést jelent a betegség mintegy fele számára. Ha jól reagál erre a kiegészítésre, akkor valószínűleg napi B-6-vitamin-kiegészítőket kell alkalmaznia az egész életen át.
Alternatív megoldásként, ha nem tapasztal pozitív eredményt a terápiáról, az orvos javasolhatja, hogy az aminosav-metionin tartalmú élelmiszerekben alacsony étrendet fogyasszon. A korai stádiumban diagnosztizált emberek pozitív válaszokat kaptak a diétára való áttérés után.
Orvosa javasolhatja a betain (Cystadane) bevételét is. A betain olyan tápanyag, amely a homocisztein eltávolítását szolgálja a vérből. Hasznos a folsav-kiegészítés és az aminosav-cisztein étrendhez való hozzáadása.
AdvertisementMirdetés
KilátásokMit várhatok el, ha gyermekemnek homocystinuria van?
Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyítás erre a rendellenességre. Azon betegek körülbelül fele azonban, akiknél ez a betegség diagnosztizált, a B-6-vitamin-kiegészítők javulását mutatják. A koraszülötteknél diagnosztizált csecsemők vagy gyermekek pozitív eredményeket érhetnek el az alacsony metionin étrendből. Úgy gondolják, hogy ez a diéta segít megelőzni bizonyos típusú mentális fogyatékosságokat és további komplikációkat.
A kezeléssel együtt komoly szövődményeket is tapasztalhat.Veszélyben lehet a vérrögök, ha magas homociszteinszintje következetesen. Ügyeljen arra, hogy kövesse a kezelési tervét, és rendszeres orvosi vizsgálatokat végezzen. Ez segítséget nyújt az orvosának a kezelés során, és segít megelőzni a szövődményeket.
Megelőzés
Hogyan tarthatom meg a gyermeket a Homocystinuria megszerzésétől?
Ez a rendellenesség a genetikai mutációk következtében alakul ki. Ez megnehezítheti a megelőzést. Gondoljon bele egy genetikai tanácsadóhoz, ha homocystinuria története jár a családjában. A leendő szülők ezt a módszert használhatják fel arra, hogy elemezzék a betegség öröklődésének veszélyét.
A betegség méhen belüli diagnózisának megkerülése egy másik lehetséges módja annak, hogy megakadályozzuk ezt az állapotot. Ez megköveteli az amnion sejtek vagy villi kultúrájának a genetikai mutáció jelenlétének vizsgálatát.
