Marfan szindróma

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan szindróma örökletes kötőszöveti rendellenesség, amely a normál testnövekedést befolyásolja. A kötőszövet támogatja a csontváz szerkezetét és a szervezet összes szervét. Bármely rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet (például a Marfan-szindróma), hatással lesz az egész testre, beleértve a szerveket, a vázizomot, a bőrt, a szemeket és a szívet.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

A Marfan szindróma jeleinek felismerése

A rendellenesség tünetei gyermekkorban, kora gyermekkorban, vagy később az életben jelentkezhetnek. Néhány tünet romlik a korral.

Csontrendszer

Ez a rendellenesség különböző emberekben jelenik meg. A látható tünetek a csontokban és az ízületekben fordulnak elő. A látható tünetek közé tartozhatnak:

szokatlanul magas magasság

• hosszú végtagok
• nagy, lapos láb
• laza kötések
• hosszú, vékony ujjak
• görbe gerinc
• mellkasi csont (szegycsont) amely elakad vagy barlangok befelé
• zsúfolt fogak (a száj tetejénél lévő ív által)

Szív és vér

A láthatatlan tünetek a szívben és a vérben fordulnak elő. Az aorta, a nagy véredény, amely a szívéből vért szállít, fokozódhat. A megnagyobbodott aorta nem okoz tüneteket. Ez azonban életveszélyes szakadás veszélyét hordozza. Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalmak, légzési problémák vagy ellenőrizhetetlen köhögés lép fel

. Szemek

A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran szemproblémákkal küzdenek. Körülbelül egy hat személy ilyen állapotban van "részleges lencse diszlokáció" egy vagy mindkét szemükben. A gyakoribbá válás is gyakori. Sok ilyen állapotú szemüveget vagy lencsét igényelnek a látási problémák kijavítására. Végül, a korai megjelenésű szürkehályog és a glaukóma sokkal gyakoribb a Marfan-szindrómában szenvedőknél, szemben az általános populációval.

Okok

Mi okozza Marfan szindróma?

A Marfan szindróma genetikai vagy örökletes rendellenesség. A genetikai hiba egy fibrillin-1 nevű fehérjében fordul elő, amely nagy szerepet játszik a kötőszövet kialakulásában. A hiba a csontok túlzott növekedését is okozza, ami hosszú végtagokat és jelentős magasságot eredményez.

Van egy 50 százalékos esélye, hogy ha az egyik szülőnek ez a rendellenessége van, gyermeke is lesz (autoszomális domináns átvitel). Mindazonáltal spontán genetikai hibája a spermiumban vagy a tojásban is okozhat szülőt Marfan szindróma nélkül, ha gyermeke van ennek a rendellenességnek.Ez a spontán genetikai hiba okozza a Marfan-szindróma 25 százalékát. Az esetek 75% -ában az emberek örökölte a rendellenességet.

Reklám Reklám

Diagnózis

Marfan-szindróma diagnosztizálása

Kezelőorvosa rendszerint elkezdi a diagnosztikai folyamatot a családtörténet és a fizikai vizsga áttekintésével. A betegség nem képes egyedül a genetikai teszteléssel kimutatni. Teljes értékelésre van szükség. Tipikusan magában foglalja a csontrendszer, a szív és a szem vizsgálatát.

A tipikus vizsgálatok közé tartozik:

egy EKG (szívritmus), amelyet az aorta nagyításhoz, könnyezéshez vagy aneurizmushoz (buborékszerű duzzanat az arteria falában gyengeség következtében), amelyet arra használnak, hogy ellenőrizze a pulzusszámát és a ritmust

• egy mágneses rezonancia képalkotó (MRI) tesztet, amelyet néhány embernél alacsonyabb hátfájdussal vizsgálnak
• szemvizsgálat, amely lehetővé teszi orvosának, hogy vizsgálja meg az általános a szeme egészségét, hogy kipróbálják, milyen akut a látásod, és a szürkehályog és a glaukóma megjelenítéséhez.
• Kezelés
• Kezelések Marfan-szindrómához

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. A kezelések általában a különböző tünetek hatásának csökkentésére koncentrálnak.

Cardiovascular

Az aorta ebben az állapotban nagyobb lesz, növelve a szívproblémák kockázatát. Fontos, hogy rendszeresen konzultáljon egy szívbeteg szakemberrel. Ha a szívszeleppel problémák merülnek fel, szükségessé válhatnak olyan gyógyszerek, mint a béta-blokkolók (amelyek csökkentik a vérnyomást) vagy csere műtétet.

Csontok és kötések

Az éves szűrések segítik a gerinc- vagy emlőváltozásokat. Különösen fontosak a gyorsan növő serdülők számára. Kezelőorvosa ortopédiai zárbetétet írhat fel, vagy műtétet ajánl, különösen akkor, ha a vázrendszer gyors növekedése problémákat okoz a szívében vagy tüdejében.

Vision

A rendszeres szemvizsgálat segít a látási problémák észlelésében és kijavításában. A szemész orvosa javasolhatja szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet az állapotától függően.

Tüdő

Önnek nagyobb a kockázata a tüdőbetegségek kialakulásának, ha ez a rendellenesség. Ezért fontos, hogy ne dohányozzon. Ha légzési problémái vannak, hirtelen mellkasi fájdalmat vagy tartós száraz köhögést, azonnal hívja orvosát.

Reklám

Kilátások

Marfan-szindróma él <999 A Marfan-szindrómában szenvedő embereknél a szív, a gerinc és a tüdő számos különböző lehetséges szövődményére tekintettel rövidebb élettartam veszélye áll fenn. Az orvosok rendszeres látogatása és a hatékony kezelések segítenek abban, hogy túlélje a 70-es években és azon túl.

Fizikai aktivitás

Ellenőrizze kezelőorvosával, mielőtt izgalmas sportot és fizikai tevékenységet folytatna. A vázrendszer, a látás és a szívkérdések veszélyessé tehetik a sportokban való részvételt, mint a futball és más sportágak. A nehéz tárgyak emelése szintén problémákat okozhat, és kerülendő.

Reklám

Megelőzés

Hogyan csökkenthető a születendő gyermek marfani kockázata

Genetikai tanácsadást tehetsz, mielőtt gyermekeidet kapnád, ha Marfan szindrómája van.A Marfan esetek mintegy egynegyede azonban spontán génhibákból ered, ami lehetetlenné teszi a betegség teljes előrejelzését és megelőzését. A betegségből származó esetleges terhességi szövődmények megelőzése érdekében forduljon orvoshoz és rendszeres ellenőrzéseket végezzen.