Medullary Cystic Disease: Típusok, okok és tünetek

Mi a Medullary Cysticus Kidneybetegség?

Medulláris cisztás vesebetegség (MCKD) egy ritka állapot, amelyben a vesék középpontjában kis, folyadékkal töltött zsákok jelentenek cisztákat. Ezek a ciszták a vesét hederelik, és meghibásodnak.

Az MCKD megértéséhez segít megismerni egy kicsit a vesét és mit csinálnak. A vesék két, bab alakú szervek, a zárt öklőtől függően. A gerinc mindkét oldalán helyezkednek el, a hátad közepéig. A vesék szűrik és tisztítják a vért - minden nap, körülbelül 200 kvarc vese átjut a vesékön. A tiszta vér visszatér a keringési rendszerébe. A hulladékok és az extra folyadék vizeletvé válnak. A vizelet a hólyagba kerül, és végül eltávolítják a testéből.

Az MCKD által okozott káros hatások miatt a vesék nem elég koncentrált vizeletet termelnek. Más szavakkal, vizeletünk lényegében túlságosan vizes, és hiányzik a megfelelő mennyiségű hulladék. Ennek eredményeképpen a vizeletet folyékonyabbá teheti, mint a normál (polyuria), mivel a szervezet megpróbálja megszabadulni az összes extra hulladéktól. És amikor a vesék túl sok vizet termelnek, akkor a víz, a nátrium és más fontos vegyi anyagok elveszhetnek. Idővel az MCKD veseelégtelenséghez vezethet.

Típusok

Az MCKD típusai

A fiatalkori nephronophthisis (NPH) és az MCKD nagyon szorosan összefügg. Mindkét állapot ugyanazon típusú vese károsodása, és ugyanazokat a tüneteket eredményezi. A legfontosabb különbség a kezdeti kor. Az NPH általában 10 és 20 év közötti, míg az MCKD felnőttkori betegség. Ezenkívül az MCKD két típusa van: 2. típus (jellemzően a 30-35 év közötti felnőtteket érinti) és az 1-es típus (jellemzően a 60-65 év közötti felnőttekre).

Okok

MCKD <999 okok> Mind az NPH, mind az MCKD

autoszomális domináns genetikai körülmények. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőből kell a gént a rendellenesség kifejlesztéséhez. Ha egy szülőnek van a génje, akkor a gyermek 50 százalékos esélye van arra, hogy megkapja és fejlessze a betegséget. Az NPH és az MCKD közötti másik fő különbség a kezdetektől eltekintve az, hogy különböző genetikai hibák okozzák őket. Bár ez a cikk az MCKD-re összpontosít, a legtöbbet tárgyalt NPH-re is.

Tünetek

Az MCKD tünetei

Sajnos az MCKD tünetei sok más tünetnek tűnnek, ami megnehezíti a diagnózist. Ezek a tünetek a következők:

túlzott vizelés (orvosi úton polyuria)

vizeletürítés gyakorisága éjszaka

• alacsony vérnyomás
• gyengeség
• sóvárgás
• A betegség előrehaladtával a veseelégtelenség (más néven végstádiumú vesebetegség) is jelentkezhet.A veseelégtelenség tünetei a következők lehetnek:
• zúzódás vagy vérzés

könnyen fáradt

• gyakori csukkok
• fejfájás
• bőrszín megváltozása (sárga vagy barna)
• bőr viszketése <999 > izomgörcsök vagy nyákfájás
• émelygés
• érzésvesztés a kezekben és / vagy lábakban
• hányás vér
• véres széklet
• fogyás
• gyengeség
• rohamok
• mentális állapot (zavar vagy megváltozott éberség)
• kóma
• Vizsgálatok
• MCKD <999 tesztelése és diagnosztizálása Ha az MCKD tünetei vannak, az orvosa számos különböző vizsgálatot rendelhet el a diagnózis megerősítéséhez. Vér- és vizeletvizsgálatok lesznek a legfontosabbak az MCKD azonosításához. Ezeket a teszteket az alábbiakban ismertetjük.
• Complete Blood Count

A teljes vérvétel a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék teljes számát vizsgálja. Ez a vizsgálat vérszegénységet és fertőzés jeleit keresi.

BUN teszt

A vér karbamid-nitrogén (BUN) vizsgálata megvizsgálja a karbamid mennyiségét, a fehérje bomlástermékét, amely emelkedik, ha a vesék nem működnek megfelelően.

Vizeletgyűjtés

A 24 órás vizeletgyűjtés megerősíti a túlzott vizeletet, dokumentálja a térfogatot és az elektrolitvesztést, és mérik a kreatinin clearance-et. A kreatinin clearance megmutatja, hogy a vesék megfelelően működnek-e.

Vér kreatinin teszt

A vér kreatinin tesztet kell végezni a kreatininszint ellenőrzéséhez. A kreatinin egy olyan kémiai hulladéktermék, amelyet az izmok termelnek, és amelyet a vese veszi ki a szervezetből. Ezt a vér kreatininszintjének a vese kreatinin clearance-hez való viszonyítására használják.

Uric Acid Test

A húgysav-tesztet a húgysavszint ellenőrzésére végzik el. Az urinsav olyan vegyi anyag, melyet a szervezet egyes élelmiszer-összetevőkre bont. A vizeletben a vizeletben a húgysav áthalad a szervezetben. A húgysavszint általában magas az MCKD-ben szenvedő betegeknél.

Urinalysis

Vizeletvizsgálatot végzünk a vizelet színének, fajsúlyának és pH (savas vagy lúgos) szintjének elemzésére. Ezenkívül a vizelet üledékét vér, fehérje és sejt tartalom ellenőrzi. Ez a vizsgálat segítséget nyújt az orvosnak a diagnózis megerősítésében vagy az esetleges egyéb rendellenességek kizárásában.

Képalkotó vizsgálatok

Ezen vizsgálatok mellett orvosa is rendelhet hasi / vese CT vizsgálatot. Ez a vizsgálat röntgenfelvételeket használ a vese és a has belső részében. Ez segíthet kiküszöbölni a tünetek egyéb lehetséges okait. Kezelőorvosa egy vese ultrahangot is el kíván végezni a vesék cisztái megjelenítéséhez. Ez a vesekárosodás mértékének meghatározása.

Biopszia

Egy vese biopsziában orvos vagy más egészségügyi szakember eltávolítja egy kis darab vese-szövetet, hogy megvizsgálja egy laborban, mikroszkóp alatt. Ez segíthet kiküszöbölni a tünetek egyéb lehetséges okait, beleértve a fertőzéseket, szokatlan betéteket vagy hegesedést. A biopszia segíthet orvosának megérteni a vesebetegség állapotát is.

AdvertisementMinden

Kezelés

Hogyan kezeljük az MCKD-t?

Az MCKD számára nincs gyógymód. Az állapot kezelése olyan beavatkozásokból áll, amelyek megpróbálják csökkenteni a tüneteket, és lassítják a betegség progresszióját. A betegség korai szakaszában orvosa javasolhatja, hogy növelje a folyadékfelvételt. A kiszáradás elkerülése végett is szükség lehet sótartalommal.

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség léphet fel. Ha ez bekövetkezik, akkor szükség lehet dialízisre. A dialízis egy olyan folyamat, amelyben a gép eltávolítja a szervezetből származó hulladékokat, hogy a vesék már nem szűrhetők ki. Bár a dialízis életfenntartó kezelés, a veseelégtelenségben szenvedő betegek is képesek vesetranszplantációra.

Reklám

Komplikációk

Az MCKD hosszú távú szövődményei

Az MCKD szövődményei különböző szervekre és rendszerekre hatással lehetnek. A szövődmények a következők:

vérszegénység (alacsony vérben lévő vas)

a csontok gyengülése, ami a törésekhez

a szív összenyomódása a folyadék felhalmozódása (szívtamponád) miatt

pangásos szívelégtelenség

• veseelégtelenség
• fekélyek a gyomorban és a belekben
• túlzott vérzés
• magas vérnyomás
• meddőség
• menstruációs problémák
• idegkárosodás
• AdvertisementMemória
• Mi az Outlook az MCKD-hez?
• Sajnos az MKCD végstádiumú vesebetegséghez vezet - vagyis végül veseelégtelenség lép fel. Ezen a ponton rendszeresen át kell vennie a veseátültetést, vagy dialízist kell végezni annak érdekében, hogy a test megfelelően működjön. Beszéljen orvosával a lehetőségeiről.