Megalencephalia: tünetek, kezelés és kilátások

Mi a megalencefái?

Fénypontok

1. A megalencefália olyan állapot, amelyben az agyunk abnormálisan nagy.
2. Néha megalencephaly alakul ki más neurológiai problémákkal vagy születési rendellenességekkel együtt.
3. Az Ön kezelése és kilátása az Ön sajátos körülményeitől függ.

A megalencefália olyan állapot, amelyben az agyunk abnormálisan nagy. Egy átlagos felnőtt agy súlya 1, 300 és 1 400 gramm között, vagyis 2. 87 font és 3. 09 font között van. A Gale Encyclopedia of Neurológiai rendellenességek szerint a megalencephaly felnőttek agya súlya több mint 1 600 gramm vagy 3,35 font.

Megalencephalia jelen lehet születéskor. Ez idővel is kialakulhat. Bizonyos esetekben az agy elérheti a normál testsúly kétszerese.

A megalencefália egyedül is előfordulhat. Nem fordulhat elő semmilyen tünet. Ez a neurológiai problémák vagy születési rendellenességek széles skálájával is előfordulhat. Néha összetévesztik a makrocefáliával. Ez olyan állapot, amelyben a fej nagy, de nem feltétlenül abnormális.

a megalencephália háromféle típusa létezik:

• primer megalencephália vagy jóindulatú familiáris megalencephália
• másodlagos megalencephália, amely egy másik rendellenesség [999] egyoldalú megalencephália vagy hemimegalencephália következtében jön létre akkor fordul elő, ha az agy felét kibővítették
• AdvertisementMagazin

Tünetek

Melyek a megalencefáziás tünetek?

Ha van megalencezus, a tünetei enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Ezek az Ön állapotától függő okoktól függenek. Ha jóindulatú családi megalencephália van, akkor nincsenek tünetei. Lehet, hogy normális, fejlett intelligenciája van. Más esetekben az arckifejezések abnormális méretűek vagy alakosak lehetnek. Ha egy másik rendellenesség megalencefáliát okoz, akkor kognitív zavarok, görcsök vagy más tünetek jelentkezhetnek.

A leggyakoribb neurológiai tünetek a következők:

a bruttó motorteljesítményének késleltetett fejlődése, beleértve a fejállást, a pozíció megváltoztatását, az átgondolást, a helyet és a standot

• a késleltetett beszéd fejlesztése
• a corticospinalis működési zavar, amelyben az agyad nem küld impulzust a gerincvelőnek megfelelően
• intellektuális fogyatékosság
• izomfájáshibák
• test-aszimmetria
• bénulás
• a mozdulatok összehangolásának és irányításának képtelensége
• lefoglalások
• vizuális szabálytalanságok
• Okok

Mi okozza a megalencefalit?

A sejttermelést az agyad megakadályozza. A normál agysejtek növekedésében a szervezet megfelelő számú agysejtet termel. A megfelelő időben a megfelelő helyen állítja elő őket. Megalencefália akkor fordul elő, amikor az agyad túl sok új agysejtet vagy túlságosan nagy sejtet termel. Ez akkor is előfordulhat, ha metabolikus melléktermékek és anyag keletkezik az agyadban.

A genetikai tényezők és a genetikai rendellenességek megalencephálist okozhatnak. Például az állapot a következőkből adódhat:

Alexander betegség

• neurofibromatosis
• tuberos sclerosis
• túlnövekedés zavarai, például Sotos szindróma és Beckwith-Wiedemann szindróma
• kromoszóma rendellenességek, például Klinefelter szindróma <999 > A nem genetikai okok megalencephálishoz is vezethetnek. Például agyi spinális folyadékát befolyásoló rendellenességek okozhatják.
• Néha az orvos nem tudja azonosítani az okot.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Kockázati tényezők

Ki veszélyben van a megalencezmusban?

Megalencephaly három-négy alkalommal gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, írja a The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. A makrofáliás betegek 10-30% -át érinti. Tünetmentes eseteket nem lehet jelenteni, ezért az incidencia ismeretlen.

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a megalencefáziát?

Az orvos teljes fizikai vizsgálatot végez a megalencefália diagnosztizálására. Mérik a fej kerületét. Mérhetik a közvetlen rokonai fejét is. Vannak személyes és családi kórelőzményei is.

Egyes esetekben kezelőorvosa fejlesztési és neurológiai vizsgálatokat végezhet. Például MRI- vagy CT-beolvasásokat rendelhetnek. Ez segít nekik megvizsgálni az agy megjelenését és méretét. Rendelkezhetnek laboratóriumi vizsgálatokkal is. Ez segíthet nekik genetikai és kromoszomális rendellenességek ellenőrzésében.

AdvertisementMegjelölés

Kezelés

Hogyan kezeljük a megalencephalyt?

Nincs meggyógyuláshoz szükséges gyógymód. Az orvos azonban kezelheti a tünetek kezelését, az alapbetegségeket vagy a kapcsolódó fogyatékosságokat.

Például orvosa előírhat m

edications-ot.

Az epilepszia elleni szerek segíthetnek a görcsrohamok kezelésében. A fizikai, beszéd és foglalkozási terápia segíthet fizikai vagy neurológiai fogyatékosságok kezelésében. Reklám Kilátások

Mi a kilátás a megalencefáliára?

Ha tévedéssé válik, hosszú távú kilátásaid az állapotod súlyosságától függnek.

Bizonyos esetekben a tünetei nagyon enyhék lehetnek. Szükség lehet némi kezelésre. Kevés hatással lehetnek az életedre.

Más esetekben a tünetei súlyosak lehetnek. Például a görcsrohamok, a bénulás és a kognitív károsodások korlátozhatják. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, szükség lehet fizikai, beszéd vagy foglalkozási terápiára. Az ilyen tünetekkel rendelkező gyermekek speciális oktatási osztályokat is igényelhetnek.

Ha hemimegalencephália van, a hosszú távú kilátások gyengeek. Ez a feltétel ritka. Ez kognitív károsodáshoz, súlyos rohamokhoz és bénuláshoz vezethet a szervezet egyik oldalán.

Kérdezze meg kezelőorvosát további tájékoztatásul specifikus diagnosztikájáról és hosszú távú kilátásairól.

Reklám

Megelőzés

megalencefália megakadályozása Megalencephalia nem megelőzhető. Ha a betegség családi előzményei vannak, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadással kapcsolatban.Ez segíthet annak felmérésében, hogy milyen kockázatot jelent a betegség kialakulása. Segíthet a gyermekei vagy a jövőbeli gyermekek kockázatának felmérésében is.